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目的:探讨新疆地区维吾尔族男性痛风与Toll样受体2和Toll样受体4基因多态性相关性。方法:收集2017-2019年在乌鲁木齐市新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院就诊的409例维吾尔族男性人群为研究对象,其中痛风患者75例、高尿酸血症患者141例、健康对照者193例。使用问卷研究对象的一般资料,采集空腹静脉血,测量生化指标及基因位点数据。分析比较3组人群的一般资料、重要生化指标以及Toll样受体2上rs11935252、rs121917864、rs369028698、rs3804099、rs3804100、rs4696480、rs5743704、rs5743708这8个位点和Toll样受体4上rs10759932、rs1554973、rs1927906、rs2149356、rs2737190、rs2737191、rs2770150、rs4986790、rs4986791、rs7873784这10个位点基因多态性的差异。结果:1)高血糖、高甘油三酯血症、BMI、腰臀比、高血压在3组差异有统计学意义(P<0.05),高血糖、高甘油三酯血症、肥胖、高血压是痛风和高尿酸血症的危险因素;2)Toll样受体2上rs11935252、rs369028698、rs3804099、rs3804100、rs4696480、rs5743708六个位点和Toll样受体4上rs10759932、rs1554973、rs1927906、rs2149356、rs2737190、rs2737191、rs2770150、rs4986790、rs4986791、rs7873784十个位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验;3)Toll样受体2上rs121917864和rs5743704只有CC型一种基因型,rs11935252、rs369028698、rs3804099、rs3804100、rs5743708基因型及等位基因频率在痛风组、高尿酸血症组和对照组的分布差异没有统计学意义(P>0.05),rs4696480基因型及等位基因频率在痛风组和对照组的分布差异没有统计学意义(P>0.05)、在高尿酸血症组和对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05);4)Toll样受体4上rs10759932、rs1927906、rs2149356、rs2737190、rs2737191、rs2770150、rs4986790、rs4986791基因型及等位基因频率在痛风组、高尿酸血症组和对照组的分布差异没有统计学意义(P>0.05),rs1554973基因型及等位基因频率在痛风组和对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05)、在高尿酸血症组和对照组的分布差异没有统计学意义(P>0.05),rs7873784基因型及等位基因频率在痛风组和对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05)、在高尿酸血症组和对照组的分布差异没有统计学意义(P>0.05)。结论:Toll样受体2上rs4696480基因多态性可能与维吾尔族男性高尿酸血症的发病风险有关,Toll样受体4上rs1554973、rs7873784基因多态性可能与维吾尔族男性痛风的发病风险有关。