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本研究对中国汉族人群DC-SIGN/DC-SIGNR颈区重复序列编码区-外显子4的遗传多态性分布特征进行了大样本分析，并进一步探讨了其与HCV感染遗传易感性的相关性。
研究目的：
研究中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。
探讨DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性与HCV感染遗传易感性的相关性。
探讨DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性与HCV患者的病毒载量和肝功能的相关关系。
材料与方法：
1.应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对520名健康体检人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，x<2>检验不同种族间等位基因及基因型频率的差异，并计算DC-SIGNR的多态信息含量。
2.采用PCR结合DNA测序对300例丙型肝炎患者和520例健康人群的DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，并用SPSS软件比较DC-SIGN外显子4基因型与等位基因频率在丙型肝炎患者和健康人群间的差异。
3.采用PCR结合DNA测序对300例丙型肝炎患者DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型；荧光定量PCR进行血清HCV载量的测定；全自动生化仪对转氨酶和胆红素等肝功能主要指标进行测定，并用SPS8软件分析DC-SIGNR基因多态性与上述指标的相关性。
结果：
1.中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性研究了中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得了相应位点的汉族人群的遗传学数据。中国汉族人群DC-SIGN多态性低，颈区绝大多数为等位基因7重复，该等位基因频率为0.9808，但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异，而美国白人只有等位基因6、8变异；DC-SIGNR存在高度多态性，多态信息含量为0.5312，存在4、5、6、7、8、9等位基因，检出16种基因型。6/5、7/4、7/5、7/6、7/7、9/5、9/7、9/9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群中和美国白人中的分布构成差异有统计学意义(P<0.01)，与美国白人相比，中国汉族人群中存在更多的插入突变，而美国白人存在更多的缺失突变。
2.DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列在丙型肝炎患者中的遗传多态性DC-SIGN基因型与等位基因频率在丙型肝炎患者和健康人群间无明显差异(P>0.05)。DC-SIGNR等位基因的频率也无明显差异(P>0.05)；但9/5基因型分布频率在丙型肝炎患者和健康人群间的差异有显著性(P<0.05)。
3.DC-SINGR基因多态性与HCV病毒载量和肝功能的相关性本组携带7等位基因的丙型肝炎患者，其HCV载量明显低于携带9等位基因者(P<0.05)；7/7基因型患者的HCV载量则明显低于9/7基因型者(P(0.05)。DC-SINGR各等位基因和基因型患者间的肝功能指标无明显差异(P>0.05)。
结论：
1.中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义，并有其独特的群体遗传学特征。
2.DC-SIGN基因遗传多态性与HCV感染易感性无明显相关；9/5基因型的DC-SIGNR基因在丙型肝炎患者中的分布频率较高，可能与HCV感染的易感性相关，值得进一步研究。
3.DC-SIGNR基因遗传多态性与HCV复制水平明显相关，携带9等位基因的患者组或9/7基因型的患者组病毒复制更活跃，但与肝功能指标无明显相关性。
本研究填补了国内空白，有助于阐明HCV感染的发病机理，为丙型肝炎的预防和临床治疗提供了新思路。