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目的目前Y-STR数据库建设正在进行。Y库中收集有大量的男性家系。但是同一地域内相同姓氏家系和不同姓氏家系之间的差异究竟如何,未见充分报道。此类研究将在Y-STR家系排查中的容差设定、Y库样品质量控制以及不同姓氏的迁徙形成等方面具有重要意义。本文通过对两对同姓家系(郑州某G姓家系、新密某G姓家系;郑州某L姓家系、新密某L姓家系)各27个Y-STR进行实验检测,对等位基因频率和单倍型频率进行分析和比较,以明确相同姓氏和不同姓氏家族之间在Y-STR上的差异,为家系排查法的容差设定提供参考;并比较各家系内部成员间的的遗传进化关系网络,推测各家系内部构成特点。方法从郑州地区人群四个男性家系中采集273个男性个体外周血样作为研究对象,包括郑州某G姓家系56人(标记为ZG)、新密某G姓家系74人(标记为XG)、郑州某L姓男性家系男性76人(标记为ZL)、新密某L姓男性家系男性67人(标记为XL)。应用Y filer?Plus试剂盒对四个家系273份样本均进行27个Y-STR基因座复合扩增。以Arlequin 3.5软件对分型结果进行等位基因频率分析和单倍型分析;采用卡方检验比较各家系在每一Y-STR上的等位基因频率分布的差异;采用Net Work 5011分析各家系样品之间的关系;采用YHRD网站的在线分析软件AMOVA比较各家系与大样本量河南汉族男性之间的遗传距离远近。结果获得了273个样本各27个Y-STR基因座的清晰谱带与单倍型分型结果。在273例样本中,等位基因频率分布于0.0125-1之间,GD值分布于0-0.7949之间。其中ZG家系等位基因频率分布于0.0125-0.9464之间,GD值在0.0691-0.4679之间,共检测到26个单倍型,独特单倍型20个,单倍型差异度HD值为0.8974;XG家系等位基因频率分布于0.1216-0.9594之间,GD值在0.0781-0.5546之间,共检测到46个单倍型,独特单倍型37个,单倍型差异度HD值为0.9477;ZL家系等位基因频率分布于0.1184-0.9789之间,GD值在0.1233-0.7950之间,共检测到41个单倍型,独特单倍型29个,单倍型差异度HD值为0.9624;XL家系等位基因频率分布于0.0149-1之间,GD值在0-0.6452之间,共检测到36个单倍型,独特单倍型23个,单倍型差异度HD值为0.9647。即使同姓氏家系间亦未检出共享单倍型,每个单倍型均为各家系的特异单倍型。卡方检验结果显示,不同地域的同姓氏男性家系之间平均有4.5个Y-STR基因座在等位基因频率分布上无显著性差异,而平均有22.5个Y-STR基因座有显著性差异;同一地域的不同姓氏男性家系之间平均有7个Y-STR基因座在等位基因频率分布上无显著性差异,而平均有20个Y-STR基因座有显著性差异。如果不考虑样本量大小而仅进行差异计数,则不同地域的同姓氏男性家系含有不同的单倍型数目,平均相差12.5个(约占总样本数273的5%);如果不考虑样本量大小而仅进行差异计数,则相同地域的不同姓氏男性家系含有不同的单倍型数目,平均相差12.5个(约占总样本数273的5%)。Network 5011分析结果显示,XG家系所有样本间可大致分为三大分支,且三大支汇集于一中心样本处,各样本间差异较为平均,不存在大量样本密集聚集的情况,中心样本的存在说明该家系所有样本可追溯至同一近代父系祖先,该姓父系可能均来源于此父系祖先。XL家系67个样品中有54个聚集于图像右下方,其单倍型仅有1-2个基因座的差异,在网络中的距离较近,显示出这些样本之间有较近的亲缘关系,侧面反映出取样可能过于集中。ZG家系67份样本主要有3个聚集区域组成,各聚集区域内部距离较小,反映出聚集区域内部的各样品单倍型差异不大,提示该家系可能有三个主要分支。ZL家系76份样品中有约40份形成一个聚集区,其余样本发散分布且形成两大分支。AMOVA与MDS分析结果显示,四个男性家系与一个大样本量(1434份)的河南汉族男性群体之间的遗传距离不远,4个家系分布在以大样本量河南汉族男性为中心的(-0.2,-0.1)到(0.2,0.1)的一个方形区域内。结论1.不同地域的同姓氏男性家系之间,或者同一地域的不同姓氏家系之间,均有不同的等位基因频率分布结构和不同的单倍型数目。不同地域的同姓氏男性家系之间仅有少量(4.5/27=0.167)的Y-STR位点在等位基因频率分布上无显著性差异,大部分STR位点是有差异;同姓氏或不同姓氏家系之间存在单倍型差异。这提示,即使同姓氏男性家系也可以因地域不同而有不同的等位基因分布结构和不同的单倍型。这也提示,在运用Y-STR进行家系排查时要注意一些复杂情形,包括即使同姓氏内部也存在不同的Y-STR单倍型,而不同的单倍型也可能来自同一姓氏。2.Network 5011分析可以用于有效反映某家系内部各成员之间的遗传关系;可用于反馈Y库取样过程中的采样质量,如反映出某一家系内的采样是否过于集中。3.应用遗传距离分析和多维尺度分析也可以反映出所取样品与该地域主要族群男性样品的遗传距离远近,从而反馈Y库取样过程中的采样质量。