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目的： 探讨CXCL12基因多态性与大动脉粥样（LAA）硬化型脑梗死的关系，以及该基因多态性是否与血管狭窄部位有关联；并进一步探讨CXCL12基因-吸烟交互作用与LAA型脑梗死发病的关系。 研究对象和方法： 连续收集2015年10月至2017年10月就诊于潍坊市益都中心医院神经内科的LAA型脑梗死患者290例和同期健康查体者310例，并且根据LAA型脑梗死患者脑血管狭窄部位的不同，分为颅内狭窄组、颅外狭窄组和颅内外狭窄组。采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA测序技术，检测CXCL12基因rs1801157位点的基因型。使用Hardy-Weinberg定律进行遗传平衡检验。采用X2检验进行基因型和等位基因的组间比较。利用Logistic回归模型分析CXCL12基因多态性与LAA型脑梗死的关系。使用交互作用相加模型评价CXCL12基因与环境因素交互作用对LAA型脑梗死的影响。 结果： 1.脑梗死组rs1801157位点的AA/AG基因型及A等位基因频率明显高于对照组（分别为13.4%和2.8%，OR=3.056，95%CI1.646-5.674，P＜0.001；10.2%和3.7%，OR=2.939，95%CI1.790-4.827，P＜0.001）；多项Logistic回归分析显示rs1801157位点AA/AG基因型是LAA型脑梗死的危险因素（OR=1.990,95%CI=1.334-2.968,P=0.015）；吸烟者罹患LAA型脑梗死的风险是非吸烟者的2.018倍（OR=2.018,95%CI=1.492-2.723,P＜0.001）；另外，高血压史、糖尿病史、体重指数、腰臀比等均为LAA型脑梗死的独立危险因素（P＜0.05）。 2.在LAA型脑梗死患者中，颅内及颅内外血管狭窄的发生率（35.86%、39.65%）明显高于单纯颅外血管狭窄的发生率（24.48%）；CXCL12基因rs1801157位点多态性与LAA型脑梗死患者血管狭窄部位无关（P＞0.05）。 3.CXCL12基因rs1801157位点和吸烟之间存在交互作用（RERI=3.545,95%CI=1.303-9.631)；该位点携带等位基因A并且吸烟者患LAA型脑梗死的风险明显增加（OR=5.586,95%CI=2.263-13.791,P＜0.001)。 结论： 1.CXCL12基因rs1801157位点多态性与LAA型脑梗死相关，其等位基因A可能是LAA型脑梗死的遗传易感基因； 2.CXCL12基因rs1801157位点与吸烟存在交互作用，而且能够明显增加LAA型脑梗死的风险； 3.CXCL12基因rs1801157位点基因多态性和脑血管狭窄部位无相关性。