目的:探讨CYP2D6基因检测在儿童心律失常治疗中的价值。方法:选取2014年12月31日-2016年12月31日就诊于青岛大学附属医院小儿内科,确诊为心律失常且需抗心律失常药物治疗的79名患儿为研究对象,随机分为基因检测组37例,基因未检测组患儿42例。采用PCR-RFLP方法检测37例心律失常患儿CYP2D6*10基因型,根据其结果调整药物剂量。收集患儿一般情况、病因、心律失常类型、抗心律失常药物总量、抗心律失常药物平均剂量、治疗时间等,分析治疗效果、副总用发生率。结果:基因检测组患儿最常见的CYP2D6*10基因型为突变杂合子,其次为突变纯合子,野生型纯合子最少,未见多拷贝的野生型纯合子,整体基因突变率72.97%。相应地,CYP2D6酶表型,最多见为中强代谢型,其次为弱代谢型,强代谢型少见,未见超强代谢型。基因检测组及基因未检测组患儿在性别、年龄、病因、心律失常类型、抗心律失常药物种类及治疗前心脏超声、心电图、肝肾功能、血白细胞方面及副作用发生率方面无统计学差异(P>0.05)。基因检测组患儿抗心律失常药物总量、平均剂量小于基因未检测组(P<0.05),抗心律失常药物用药时间短于基因未检测组,但无明显统计学差异(P>0.05)。结论:CYP2D6*10最常见基因型为突变杂合子,酶活性以中强代谢型为主,酶活性影响部分抗心律失常药物的代谢。CYP2D6基因检测在儿童心律失常治疗中指导个体化用药、预测有效率、减少或避免不良反应的发生上具有重要的价值。CYP2D6基因型对预测药物有效率、治疗疗程方面有一定的价值。