引言：　　马凡综合征是一种常染色体显性遗传的疾病，常累及多个系统，临床表型多种多样，主要表现为大血管， 骨骼， 眼三个系统的病变。而马凡综合征最主要的死亡原因是心血管系统，尤其是主动脉夹层。主动脉夹层是一种发病凶险，死亡率高，术后并发症非常多的大血管疾病，恢复周期长，投入的费用和精力都十分巨大。目前手术治疗是最主要的手段，但手术风险大，难度高，对医生和患者都是一个非常大的挑战。因此在本研究中我们分为两部分来加深对马凡综合征和主动脉夹层的认识。第一部分为马凡综合征与非马凡综合征的主动脉夹层的临床特征比较，第二部分为长链非编码RNA在马凡综合征的表达谱变化。　　一：马凡综合征与非马凡综合征的主动脉夹层的临床特征比较　　目的:　　总结分析马凡综合征的主动脉夹层的临床特征，并简单的从多方面角度探讨其良好预后的原因。　　方法：　　回顾性分析温州医科大学附属第一医院2011年1月—2016年12月在住院手术治疗的主动脉夹层204例，将其中马凡综合征的主动脉夹层（马凡组） 32例，与同期非马凡综合征的主动脉夹层（非马凡组）172例的术前、术中因素和术后结局等临床特征进行对比研究。　　结果：　　分析两组的临床特征，其中术前因素，马凡组在年龄、高血压病史、D2聚体、乳酸要低于非马凡组（P＜0.05），而在既往心脏大血管手术史要高于非马凡组（P＜0.05）。术中因素，在手术方式上，马凡组主要Bentall术为主（P＜0.05），主动脉阻断时间更长（P＜0.05）。术后结局，马凡组32例，死亡0例，而非马凡组172例，死亡24例（14％）（P＜0.05）。在清醒时间上马凡组要低于非马凡组（P＜0.05），并且在脑血管意外、精神症状发生率以及肺部感染也同样更少（P＜0.05）。　　结论：　　马凡综合征的主动脉夹层较非马凡综合征的主动脉夹层有更好的预后结局，这可能与年龄、高血压病史、手术方式等多方面因素相关。　　二：长链非编码RNA在马凡综合征的表达谱变化　　目的：　　研究长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)在马凡综合征的表达谱变化，从而发现可能参与马凡综合征发病过程中的关键lncRNA。　　方法：　　应用基因芯片技术检测马凡综合征和正常的主动脉组织中差异表达的lncRNA,进行生物信息学分析，并采用RT-PCR技术对结果加以验证。　　结果:　　与正常主动脉组织相比,马凡综合征主动脉组织中筛选出差异表达的lncRNA一共294个，其中245个上调，49个下调。另外，筛选出644个差异表达的mRNA，其中455个上调，189个下调。(FC≥1.5 P ＜ 0.05)。通过GO聚类分析表明:上调mRNA和下调mRNA分别参与多种不同的生物过程，主要包括细胞粘附、弹性纤维聚集、细胞外基质组织、对病毒的应答和炎症反应。通过进一步的LnRNA-mRNA共表达网络分析发现变化差异性最明显的5个lncRNA可能通过影响相应的mRNA来发挥其生物学功能。经RT-PCR验证结果与芯片检测结果相一致。　　结论：　　本研究通过探索马凡综合征中差异表达的lncRNA及其相关转录分子mRNA的功能、涉及的分子生物学功能和通路等,筛选出了与马凡综合征密切相关的lncRNA,为马凡综合征潜在的发病原因及将来的靶向治疗提供新的思路。