【摘 要】
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人类遗传病候选基因的突变检测最常用的策略之一是PCR扩增直接测序技术,而特异性寡核苷酸引物是获得高质量PCR扩增产物的关键.为了实现自动化高通量的候选基因结构注释和引物
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人类遗传病候选基因的突变检测最常用的策略之一是PCR扩增直接测序技术,而特异性寡核苷酸引物是获得高质量PCR扩增产物的关键.为了实现自动化高通量的候选基因结构注释和引物提取,我们设计和开发了基于Web界面,Apache HTTP服务器中运行的应用程序,命名为MutScreener.它有效地利用了目前国际上两大公共数据库NCBI和UCSC的数据信息,同时结合基因组注释工具DNannotator,以BLAT和Primer3公共软件为主要数据分析工具.MutScreener有三个子系统分别对不同类型的输入数据进行处理,可一次性完成多个基因的内含子/外显子结构分析(如果用cDNA序列作为输入),并设计PCR和测序引物,输出结果易读,易转换成表格进行数据保存和查询.该论文研究内容实现了生物信息技术与实验室基因克隆技术的紧密结合,形成一个全新的信息收集,分析和储存系统,打破了候选基因结构注释和引物设计信息分析的瓶颈,可以加快遗传病致病基因克隆的研究步伐.MutScreener的网址:http://sky.bsd.uchicago.edu/MutScreener.html
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