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[目的]
分析粤西地区汉族人群NINJ2基因rs11833579G/A、rs4980959C/A单核苷酸多态性(SNPs)频率分布特点，探讨其与脑梗死(CI)及亚型的关联性。
[方法]
采用病例-对照研究，以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和直接测序方法，对278例脑梗死患者和120例正常对照者进行rs11833579G/A和rs4980959C/A多态位点基因型检测并进行关联分析。
[结果]
1.NINJ2基因rs11833579G/A位点病例组基因型GG、GA、AA频率分别为43.2％(120/278)、46.4％(129/278)、10.4％(29/278)，而对照组分别37.5％(45/120)、51.7％(62/120)、10.8％(13/120)，两组相比较差异无统计学意义(x2=1.146，P=0.564)。在病例组中，rs11833579G/A的等位基因频率为G66.4％(369/556)、A33.6％(187/556)，而对照组为G63.3％(152/240)、A36.7％(88/240)，两组相比较差异无统计学意义（x2=0.682，P=0.409）。按性别及病因分层分析发现rs11833579 G＞A位点基因型与等位基因频率分布不论在组间或者亚组间比较都无显著性差异。
2.NINJ2基因rs4980959C/A位点的基因型及等位基因在病例组及对照组中分布频率(CC33.5％vs38.3％、CA52.9％vs52.5％、AA13.7％vs9.2％、C59.9％vs64.6％、A40.1％vs35.4％)无差异(p＞0.05)。按病因分层分析发现小动脉闭塞卒中rs4980959C＞A位点AA基因型频率高于对照组(18.3％vs9.2％，P=0.041)，A等位基因频率高于对照组(35.4％vs46.1％，P=0.019)。按性别分层分析后发现基因型与脑梗死亦无相关性。
3.在logistic回归分析中结果显示脑梗死的独立危险因素有高血压病、糖尿病、高同型半胱氨酸、颈动脉狭窄(P＜0.05)，同时校正危险因素后发现rs4980959C/A位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性是G等位基因携带者的4.012倍(0R=4.012，95％CI:1.209～14.939，P=0.027)。
4.应用Shesis分析软件，计算反应两个位点间连锁不平衡程度的D及r2值，结果:D=0.185; r2=0.114，说明两位点间连锁不平衡程度较低，两位点间经常发生重组事件。
[结论]
1.NINJ2基因5上游非编码区SNPrs11833579G/A多态性与脑梗死无关。
2.NINJ2基因5上游非编码区SNPrs4980959C/A的A等位基因可能是小动脉闭塞型脑梗死的危险因素;AA基因型可能是小动脉闭塞型脑梗死的易感基因型。