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【目的】 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症的相关性。 【方法】 选取2009年6月至2011年3月期间在深圳市第五人民医院出生的325例足月新生儿，包括168例高胆红素血症新生儿和157例对照组新生儿。用其外周血提取DNA，采用突变特异性扩增系统法检测UGT1A1基因Gly71Arg突变，并在2％琼脂糖凝胶电泳验证结果，分析比较高胆红素血症组和对照组等位基因的频率，旨在了解Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症发病的关系。 【结果】 高胆红素血症组和对照组相比，两组间的男女比例、出生体重、胎龄差别无统计学意义(P﹥0.05)。高胆红素血症组中UGT1A1基因Gly71Arg突变A/G型、A/A型及A/A+A/G型的分布频率均高于对照组中相应的分布频率(P<0.05),携带A/A+A/G型的新生儿发生高胆红素血症的危险性是G/G型的2.71倍（OR=2.71，95%Cl1.68-4.38）。A等位基因在高胆红素血症组中的分布频率(27.4%)亦高于对照组(12.4%)，两者差别有统计学意义(P<0.05)，携带A等位基因可增加新生儿高胆红素血症的发病风险(OR=2.66，95%CI1.76-4.02)。 【结论】 UGT1A1基因Gly71Arg突变与我国新生儿高胆红素血症的发病相关，UGT1A1Gly71Arg突变A/G型及A/A型是我国新生儿高胆红素血症的易感基因，A等位基因是我国新生儿高胆红素血症发生的危险因素。