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对本实验室培育的一例白斑小鼠进行遗传模式检测和病理表型分析，在此基础上采用基因组扫描及位置候选策略，对突变基因进行染色体定位及克隆鉴定。具体工作如下: 1.通过ENU诱变获得一例B6背景的白斑小鼠Pax3-2Bao，该突变小鼠表现为腹部白斑、尾端及四肢端白化，遗传模式为单基因显性，外显率100％。杂合子互交，在胚胎期E12.5天可见部分小鼠神经管闭合缺陷，结合后期的基因型鉴定，确认纯合子小鼠胚胎期死亡。 2.利用连锁分析法对Pax3-2Bao突变基因进行染色体定位，发现其与D1Mit416之间的LOD值为6.26，确定连锁，进一步将该突变基因定位在第1号染色体距着丝粒38.54cM到50.54cM之间。根据表型特征及小鼠基因组信息，确认白斑候选基因为Pax3。随后设计引物，RT-PCR扩增Pax3基因的mRNA，测序发现Pax3基因第635位碱基由T变成C，导致其ORF第83位密码子GUU变为GCC，氨基酸由缬氨酸(Val)变成丙氨酸(Ala)。 Pax3是Pax家族的一个特殊成员，协调中枢神经系统，体节，骨骼肌，神经嵴衍生的细胞群（心脏组织，胃肠道肠神经节，黑色素细胞等）的发育。本实验鉴定的Pax3突变小鼠可以作为研究Pax3功能和相关疾病的新模型。