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研究目的：从基因水平研究分析Aqp4基因的单核苷酸多态性位点SNP的分布差异，根据SNP位点信息借由我们建立的不同位点突变的NMO-IgG检测细胞株进行临床检测，通过对不同研究组总体的NMO-IgG滴度水平差异分析不同的变异位点可能产生的相应的功能变化，从而根据检测结果从基因水平这一新的角度分析探讨NMO的发病机制。 研究方法：对4组（NMO=23及高危综合征=2，MS=40，CI=40，NC=40）145例研究对象的血样进行相关检测后分析Aqp4基因的单核苷酸位点，并通过特异性的定点诱变技术对pEGFP-AQP4质粒诱导相应位点的突变生成相应突变质粒，脂质体转染法（lipofectamine2000）将相应质粒转染进入U87细胞稳定表达后进行相关检测。根据相关统计学数据分析AQP4突变位点与其相应蛋白结构的关系及其在NMO发病机制中的作用。 结果：发现视神经脊髓炎NMO组单核苷酸多态性位点（SNP）2个，位于2号外显子，突变的单核苷酸位点为 R108T及 I110N。3、4号外显子区域未发现 SNP位点，多发性硬化组，脑梗组及正常对照组未发现相应的单核苷酸位点。不同SNP位点突变细胞株进行检测后发现，组间单核苷酸多态性位点的分布有统计学差异，两组间抗体滴度水平具有统计学差异。 结论：推测Aqp4基因水平的突变可能参与了NMO的发病机制，其可能的参与方式为基因水平的突变导致其所编码的水通道蛋白4一级结构改变，从而导致AQP4蛋白抗原性发生了变化。