目的：先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)是由于心脏和血管在胚胎发育过程中的异常所致的先天畸形。严重危害婴幼儿健康,在新生儿非感染性死亡原因中占首位,其发病率接近1%,在流产儿和死胎中则高达10%,是一种多基因疾病。室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是最常见的一种CHDs,大约占CHDs的33%。同大多数CHDs一样,VSD也是一种多基因疾病。随着分子遗传学研究水平不断提高,很多基因已经被发现与VSD的发病有关,其中包括NKX2-5、TBX5、GATA4。成纤维细胞生长因子16(FGF16)是由FGF16基因编码的一种细胞生长因子。研究发现在人类的心脏组织中存在FGF16的表达,但明显局限于左心,包括左心房,左心耳,左心室,主动脉,及相临的室间隔和房室结。它在小鼠胚胎心肌细胞的增殖过程中具有重要作用。研究者通过制作FGF16基因敲除小鼠模型的方法,证明FGF16的缺失会导致胚胎期心脏发育的异常。人的FGF16与鼠的FGF16有98.6%同源性。关于人类FGF16基因的异常与心脏畸形的发生的关系未见明确的报道。本研究通过筛查该基因在单纯性VSD患者中的突变情况,探讨FGF16基因与VSD发病机制的关系。　　 实验方法:　　 设计FGF16基因的编码区2个外显子的引物序列。采用PCR扩增的方法得到FGF16基因扩增产物并送到生物公司进行测序,采用DNAstar软件进行突变筛查。实验对象为患有单纯性VSD的患儿外周血100例,以及健康儿童外周血100例为正常对照。　　 结果:　　 100例中国单纯性VSD患儿FGF16基因2个外显子PCR产物经DNA测序筛查后未发现突变。　　 结论:　　 1、FGF16在中国散发性单纯性室间隔缺损中未发现突变。　　 2、FGF16基因突变和单纯性室间隔缺损的发病可能不相关。