研究背景：　　先天性心脏病（congenital heart disease CHD）是引起婴幼儿残疾或死亡中最常见的出生缺陷，简称为先心病，虽然在近20年来对于先天性心脏病的诊治水平已经有了很大的提高，但无可否认的是，其发病率依然是居高不下，而其中一部分的术后存活者，仍会遗留有下相当高的并发症和死亡率，导致个人及家庭的生活质量严重下降。粗略统计，我国每年先心病的手术量约为4万多例，其中复杂性的先心脏的比例高达20％，因此，我国每年先天性心脏病的诊疗费可至少达120亿元，多数为手术及其康复所需费用。　　对我国目前的状况而言，先心病的产前筛查基本依靠中孕期甚至晚孕期的胎儿超声心脏超声检查。然而目前通常先心病的产前检出率较低与较迟，这就致使先心病的出生率和流产、死胎、死产率居高不下，预后不良型先心病出生率未得到有效控制，同时由于一些可治愈性的CHD由于没有在产前得到早期的诊断，而失去了在新生儿时期或者婴幼儿期的早期治疗机会。　　MicroRNA(miRNA)是一类非编码的小分子的单链RNA，其可以通过调节蛋白编码基因的表达，从而起到对不同的细胞发育过程起着重要调控作用的目的，而miRNA的表达异常可能会导致生理或心理的某些异常或者某些疾病的产生。而目前研究发现，循环miRNA可以丰富而稳定的存在于各种体液，在身心异常或者是疾病状态下，循环miRNA的表达谱可能有特征性的改变，因此可作为一种无创伤性的生物标志物用于疾病的预测、诊断和预后的评估。目前在冠心病、心力衰竭等心血管疾病中已开展循环miRNA的研究，并且取得相当大的进展。　　故目前的研究已经表明miRNA在诊断和治疗心脏相关疾病中的前景。因此孕妇的血浆miRNA可被认为是胎儿先天性心脏病产前诊断良好的无创性标志物，并有可能为先心脏相关的诊断、治疗和预后评估提供新的靶点。　　目的：　　使用Solexa测序，检测血浆miRNA在怀有先天性心脏病胎儿的孕妇和怀有正常心脏胎儿的孕妇之间的表达差异,筛选出表达显著差异的miRNAs，为产前筛查先心病提供生物标记物和为先心病的发生机制研究提供分子生物学依据。　　对象与方法：　　1.研究对象　　选择2013年4月-2014年5月在广东省人民医院广东省心血管病研究所心儿科彩超室确诊为怀有各种先心病胎儿的孕妇60例为病例组，2013年4月-2014年5月在广东省人民医院产科门诊确诊为怀有正常心脏胎儿的孕妇60例为对照组，两组研究者的孕周、年龄相匹配。　　2.研究方法　　收集病例组和对照组中各60例研究者的血浆，病例组的血浆组成一个样本池，对照组的血浆组成另一个样本池，各提取这两样本池的血浆miRNA，在两样品混合池（pool）中，用Solexa测序方法筛选出具有显著差异性的血浆miRNA；　　结果：　　筛选怀有先心病胎儿的孕妇表达差异的特异性血浆miRNA　　Solexa测序结果显示，在病例组及对照组中分别检测出545个及580个miRNA的表达，以拷贝数≥30，病例组与对照组相比miRNA表达差异倍数≥9为标准，筛选出7个表达上调的 miRNA：hsa-miR-137、hsa-miR-206、hsa-miR-224-3p、 hsa-miR-34a-3p、 hsa-miR-485-3p、 hsa-miR-5094、hsa-miR-653-3p；4个表达下调的miRNA：hsa-miR-100-3p、hsa-miR-188-5p、hsa-miR-190a-3p、hsa-miR-216a-5p。　　结论：　　1、怀有先心病胎儿的孕妇血浆中存在miRNA表达差异；　　2、本研究认为hsa-miR-34a-3p及hsa-miR-206可用于产前诊断的生物标记物，但其具体的机制尚需要进一步的研究证实。