目的本研究通过检测外周血及胃镜活检肿瘤组织中GSTP1基因多态性,考察一致性,确定外周血检测的准确性,使检测更方便、快捷。通过检测患者外周血GSTP1基因Ile105Val多态性,探讨其与无法行手术完整切除的部分局部晚期食管鳞癌患者,在接受同步放化疗方案治疗后疗效及预后的关系。方法选择59例经胃镜活检病理确诊食管鳞癌的患者为研究对象,采集外周静脉血,应用FISH法检测患者GSTP1基因Ile105Val多态性,然后给予同步放化疗方案,放疗结束后给予4周期化疗,分别进行疗效评价,以疗效最好的为最终评价结果（CR、PR、SD、PD）,使用SPSS 19.0软件进行统计学分析不同患者基因型的分布频率符合遗传学平衡定律,对于影响因素（如年龄、性别、病变长度、分化程度、KPS评分等）进行χ2检验,用Logistic回归校正各影响因素。统计患者疾病进展时间（PFS）及总生存期（OS）,采用COX回归模型分析外周血中GSTP1A105G基因型与同步放化疗后疗效及影响因素之间的关系,并拟合基因型与同步放化疗后疗效及无进展生存期及总生存期的生存曲线,比较不同基因型与同步放化疗近期疗效与预期预后之间的关系。结果1.根据研究结果,基因型比例符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律,因此,该研究入组患者具有代表性（P>0.05）;2.外周血及胃镜活检组织基因型具有高度一致性,均为Ile/Ile纯合子（A/A基因型31例）,杂合子Ile/Val（A/G基因型24例）,纯合子Val/Val（G/G基因型4例）;3.通过对疗效评价与临床特征（基因型、性别、年龄、病变长度、分化程度、T分期、N分期、KPS评分）之间的关系进行χ2检验,其中基因型与KPS评分为独立影响因素,P值均小于0.05（分别为0.007,0.037）;4.经Logistic回归分析统计校正入组病患者的临床特征,GSTP1基因型及KPS评分与食管癌同步放化疗后患者的疗效有关（P<0.05）;5.对入组患者疗效统计,总的疾病控制率为72.88%,基因型（A/A）的疾病控制率（41.94%）明显低于基因型（A/G）和基因型（G/G）的疾病控制率（89.29%）,其P=0.007（<0.05）,χ2=7.256,具有统计学意义。6.基因型为（A/G）和（G/G）患者的中位生存期及无疾病进展期明显高于基因型为（A/A）的患者,其P值均小于0.05（分别为0.03,0.004）,有统计学差异。7.采用Cox比例风险模型分析影响因素与PFS、OS的关系,结果表明GSTP1A105G基因型、KPS评分与PFS相关,P值均小于0.05。GSTP1A105G基因型与OS呈明显相关（P<0.05）。8.GSTP1A105G基因型与PFS和OS之间的生存曲线图,两条曲线明显分离。结论1.本课题建立了一种快速检测基因型的方法,检测患者外周血中GSTP1基因多态性具有一致性及代表性。2.外周血检测GSTP1基因多态性有望成为局部晚期食管鳞癌患者同步放化疗前的筛选指标,预测患者对同步放化疗的敏感性及预后,指导患者的个体化治疗。