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[目的]:总结分析普通变异型免疫缺陷病(Common Variable Immunodeficiency disease,CVID)的临床特征,以揭示其临床特点,提高临床医生对普通变异型免疫缺陷病的认识,做到早期诊断和个性化治疗。[方法]:1.检索2012年8月1日至2019年2月28日在北京协和医院就诊住院,出院或死亡诊断包含“普通变异型免疫缺陷病”或“普通变异性免疫球蛋白缺乏症”的患者,收集其一般资料、临床表现、免疫学特征、诊疗转归等,并进行相关分析。2.收集6例CVID患者和5例健康对照的外周血,并进行淋巴细胞亚群的对照分析。[结果]:1.一般资料:共纳入CVID患者42例,其中女性18例,男性24例。42例患者的平均发病年龄(17.2±15.6)岁,平均确诊年龄(26.7±13.9)岁,平均诊断延迟(9.5±8.5)年。2.临床特征:42例患者因反复肺炎、腹泻、脑炎、感染性心内膜炎等收住北京协和医院,最常见的首诊科室有消化内科(40.5%)、呼吸内科(19%)、普通内科(11.9%),其余可见儿科、感染科、内分泌科、内科ICU和神经内科。3.患者常见症状有反复发作的上、下呼吸道感染(81%),反复发作的消化道感染(33%)、慢性肺病(40%)、慢性胃肠道疾病(38%)、自身免疫性疾病(17%)和肿瘤性疾病(14%)。4.实验室检查:应用丙种免疫球蛋白前,患者血清免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)平均水平(1.68±1.44)g/L,免疫球蛋白 A(immunoglobulin A,IgA)平均水平(0.15±0.16)g/L,免疫球蛋白 M(immunoglobulin M,IgM)平均水平(0.20±0.25)g/L,42 例(100%)患者同时伴有 IgG 和 IgA 下降,36 例(86%)患者三种免疫球蛋白同时下降。5.治疗效果:根据患者的临床表现、IgG水平等,32例(76%)患者静脉应用丙种球蛋白,应用的平均剂量为(870±614)mg/kg;治疗1-2周后复查免疫球蛋白G平均值(10.4±8.4)g/L,29例(91%)患者入院主诉症状改善,2例(5%)患者因败血症死亡,1例(2%)因消化道病变严重、自行离院。6.淋巴细胞亚群结果:38例(90%)患者入院时行淋巴细胞亚群检查,B淋巴细胞计数平均值(168±250)个/ul,NK细胞计数平均值(168±205)个/ul,CD4+T淋巴细胞(694±477)个/uL,CD8+T 淋巴细胞(826±686)个/uL。7.预后和存活时间:截止2019年2月28日,死亡11例(26%)患者,平均生存时长35年;失访7例(17%),规律应用丙种球蛋白16例(38%)。8.对照研究:6例CVID患者的B淋巴细胞计数、CD4+T淋巴细胞计数、NK细胞计数等较5例健康对照显著减低,且有统计学差异(P<0.05)。9.6例CVID患者存在CD19+HLA-DR+亚群比例减少,CD19+PD-1+亚群比例增加,CD56+CD38+亚群比例增加,且较5例健康对照有统计学差异(P<0.05)。[结论]:1.CVID临床表现复杂多样,无明显的特异性,易被临床医生漏诊和误诊,提高临床医生对CVID的认识及规律应用免疫球蛋白替代治疗,是诊治CVID的关键。2.CVID患者的淋巴细胞亚群有一定特点,认识CVID患者淋巴细胞亚群的改变,对于CVID诊治具有重要意义。