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东亚人群有着共同的非洲现代人祖先,那么,史前走出非洲的先民是何时、如何迁移至东亚的呢?研究人员提出了两条迁移路线:“南线”和“北线”。在过去的二十年间,人类学家从不同的角度对东亚人群的史前迁入路线做出了不懈的探索,确认了东亚人口的形成主要归因于“南线”,并且暗示东亚南北人群明显的遗传差异主要应归因于史前由南向北的迁移；对于东亚出现低频的西部欧亚成分,要么归因于历史上东西方人口的交流(如古丝绸之路的贸易),要么归结为“北线”古老的人群迁移。目前为止,Y染色体的证据,主要来源于单倍群O-M175、D-M174和N-M231,支持了东亚现代人的南部起源。现在东亚已检测到的Y染色体单倍群主要有O-M175、D-M174、N-M231和C-M130以及一些低频的F*-M89、K*-M9、Q-M242、R-M207、F2-M427、G-M201、I-M170、J-P209、L-M20等,其中只有O-M175、D-M174和N-M231得到了系统的研究。
为了更真实地呈现当前东亚人群的Y染色体群体结构和更客观地追溯东亚现代人的史前迁移路线,我们对东亚的Y染色体单倍群C-M130以及一些潜在的与西部欧亚相关的单倍群进行了系统的系统地理进化研究。
1.从来自140个东业和东南业群体的4284个个体中,我们检测到了465个M130来源的个体,并且对这些个体使用8个Y染色体微卫星标记(Y-STRs)和M130下游的12个分支标记进行了分型。随后,结合已发表的数据,我们对单倍群C-M130进行了系统地理进化分析。结果表明,尽管M130来源的个体分布在非洲外广阔的地域,但大多数的C-M130谱系有着明显不同的地理分布,并且经历了长时间的地理隔离。而且,我们观察到了单倍群C-M130由南向北和由东向西Y-STR多样性逐渐降低,在东南亚有最高的多态性。单倍群C-M130的系统地理分布特征支持了经由印度半岛海岸线的人群迁移路线,该路线促成了现代人在东南亚的早期定居。在史前大约4万年,单倍群C-M130沿着海岸线向北迁移进入东亚,于史前约1.5万年,经西伯利亚最终抵达美洲。
2.基于当前高密度的Y染色体系统发育树,对来自中国的116个群体和朝鲜的1个群体的总共3826个个体进行了精细的分型。将我们检测到的结果与已发表的东亚Y染色体数据结合在一起分析,结果表明在东亚南北人群中有4个主要的Y染色体单倍群O-M175、D-M174、C-M130和N-M231,共占整个东亚Y染色体的92.87％,与东亚现代人的“南线”起源说一致。此外,还存在其他单倍群E-SRY4064、C5-M356、G-M201、H-M69、I-M170、J-P209、L-M20、Q-M242、R-M207和T-M70,共占东亚Y染色体的6.79％,但他们主要出现在东亚北部。进一步的系统地理发育分析表明他们有着南亚、中亚或者西部欧亚的起源。尤其是,地理分布和Y-STR多样性分析表明Q-M242和R-M207可能经“北线”进入东亚。单倍群内Y-STR变异年代的计算分析暗示了存在末次冰期后(约1.8万年前)“北线”的人口迁移以及在东亚北部最近发生的东西人口混合(<3千年前)。我们认为旧石器时代经“南线”的人口迁移对当前东亚人口做出了最主要的贡献；同时,也存在古老的经“北线”的人口输入,尽管有限,但进一步加大了东亚南北人群的遗传差异。