目的:在SEPT家族基因中,筛选出在食管鳞癌中差异表达且有临床意义的亚群,并通过生物信息学方法探索,在SEPT不同表达组间存在的差异表达基因,以探索SEPT可能存在的机制。方法:获取本实验室发表的食管鳞癌mRNA表达数据,筛选肿瘤组织与正常组织中差异表达的SEPT家族基因。差异表达基因根据其相应的表达水平分为两组,并进行生存分析,研究差异表达SEPT基因对食管鳞癌预后的影响。将第二步中得到的与食管鳞癌预后相关的SEPT家族基因分为高表达组及低表达组,使用edgeR、DESeq2两款生物信息学软件,分析SEPT不同表达水平分组间的差异表达基因,使用DAVID在线分析工具,通过GO(Gene Ontology)富集分析及KEGG pathway分析,探索差异表达基因潜在的功能。结果:SEPT家族基因中,除SEPT4外,其余成员均在肿瘤细胞中差异表达。其中,SEPT6、SEPT9及SEPT12的表达水平与食管鳞癌患者的总生存期相关。在SEPT6基因高表达组和低表达组之间分别使用edgeR和DESeq2共计辨识出15995和18075个差异表达基因;综合使用两款差异表达分析软件对SEPT9的高/低表达组进行分析得到的结果为273个差异表达基因;在SEPT6基因高表达组和低表达组之间分别使用edgeR和DESeq2共计辨识出和个差异表达基因。对SEPT9高/低表达组间的273个差异表达基因进行功能上的分析,发现差异表达基因的产物多富集于细胞膜周;功能上多与信号转导、细胞间识别相关;涉及PI3K/Akt通路。