基因的信息传递和功能实现是一个精巧而有序的过程,选择性剪接和复杂疾病是这个过程中两个重要的生命现象,对它们的研究将极大地增进我们对基因调控、基因网络乃至生命本质的认识.为了给选择性剪接和复杂疾病提供有效的基因分析手段,该文以群体比较方法为基础,提出了基因选择性剪接模式快速提取算法和复杂疾病基因联合作用分析方法.在词向量分析的基础上,该文首先提出了核酸序列相似性估计模型.该模型给出了一种不基于序列比对的序列相似性比较策略,它无需计算序列的相似形式就能得到序列的相似程度,从而大大提高了序列相似程度比较的效率.利用线性规划,该文进一步将该模型推广到了序列相似性比较的一般情况,从理论上建立了基于词向量的序列分析方法和基于比对的序列分析方法之间的联系.在群体基因型比较的基础上,该文探讨了复杂疾病基因的联合作用分析问题,初步建立了考虑多个基因综合致病效果的复杂疾病有效基因组合提取和分析方法.利用该方法,该文对一个复杂疾病实例进行了分析.通过对疾病实例的分析,该文说明了复杂疾病中异质同症现象的普遍性和复杂疾病亚型分类的必要性,并对复杂疾病基因联合作用的分析策略进行了探讨.最后,该文总结了基于序列群体比较的选择性剪接模式提取算法和基于群体基因型比较的复杂疾病基因联合作用分析方法的特点,并指出相似性比较与差异比较的辩证统一、快速性与实用性的统一、部分与整体的统一是生物信息学中群体比较方法的关键.