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趋化因子受体CCR5、CCR2及趋化因子SDF1等基因多态性与HIV感染宿主细胞及AIDS发病进程密切相关，这些基因多态性在不同种族和不同地区人群之间存在较大差异。SNPs是人类基因组中的最常见的变异形式，占已知多态性的90％以上，是导致人与人之间对疾病易感性、疾病发展和药物疗效差别的重要因素，是新一轮基因组科学的研究重点。本研究通过检测中国北方汉族人群中HIV感染组和正常对照组样本CCR5基因非编码调控区SNPs及CCR5-△32、CCR2-64I、SDF1-3A，并进一步分析了这些多态位点与艾滋病的关联性。
采用Nest-PCR从每个样本CCR5基因非编码区扩增出3个首尾互相重叠的DNA片段，利用DHPLC检测法筛选出存在突变的基因片段，对每一突变片段均进行双向DNA序列测定。借助计算机软件对CCR5基因非编码调控区的SNPs进行分析，应用统计学方法进行HIV感染关联性研究。结果显示，在中国北方汉族人群CCR5基因非编码调控区检测到A29G、C65T、G208T、A303G、C627T、A676G和C927T共7种基因突变位点。C65T为我们首次在中国人群中检测到的基因突变位点，等位基因频率在0.01以下。G208T、A303G、C627T、A676G和C927T具有较高的等位基因频率，均在0.17以上，且相互之间存在强连锁关系。这7种基因突变位点与HIV感染不存在显著关联关系。
同时采用PCR、PCR-RFLP等方法对每个样本的CCR5-△32、CCR2-641和SDF1-3A等3个等位基因位点进行检测分析，计算各位点等位基因频率，应用统计学方法进行HIV感染关联性研究。结果显示，在中国北方汉族人群中共检测到6例CCR5△32杂合性突变，等位基因率为0.02，明显高于中国其它地区汉族人群该位点的等位基因频率。CCR2-64I和SDF1-3A的等位基因频率接近于中国健康人群检测结果。CCR5-△32和CCR2-641之间不存在连锁关系。这3种基因突变位点与HIV感染不存在显著关联关系。