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本文研究建立了简便的HLA-A,-B,和-C基因SBT分型方法。该方法通过单等位基因扩增分离不明确杂合子的单个等位基因,避免了烦琐的克隆程序,大大简化了不明确杂合子的鉴别工作。本研究对藏、蒙、维、回、北方汉族等五个群体HLA-A,-B和-C基因的研究表明:藏、蒙、维、回、北方汉族等群体的HLA-A,-B和-C基因的SBT分型有许多不明确杂合子,特别是藏族群体。这些不明确杂合子,大部分可以通过简单的单等位基因测序鉴别。
本文建立的方法测定了藏、蒙、维、回和北方汉族等五个民族人群585个样品的HLA-A,-B,和-C基因。我们分别检测到55,94和43个HLA-A,HLA-B和HLA-C等位基因。除了藏族和北方汉族,五个群体的HLA-A,HLA-B和HLA-C基因均处于Hardy-Weinberg平衡。纯合度F检验显示,回族HLA-B,藏族HLA-C纯合度的观察值显著小于期望值,与平衡选择模式相符;其他民族和座位与中性选择模式相符。
本文比较了藏、蒙、维、回、北方汉族与世界各地人群的遗传距离。研究显示,与藏、蒙、维族遗传距离最近的均是回族。藏族与印度各群体的遗传距离都较远。回族与蒙古族的遗传距离最近。汉族与美国亚裔、回族群体的遗传距离最近。
本文以东非的肯尼亚为外类群,构建了69个群体HLA-A,-B和-C等位基因系统演化树。