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目的:卵巢肿瘤是女性常见病之一,因其临床发病比较隐匿,缺乏特异性早期发病指标,70%以上的患者诊断时已属晚期。在过去的15～20年间,虽然在诊断和治疗方面作了很大努力,但5年生存率无明显改善。因此,寻找卵巢癌高易感性的遗传标志,对卵巢癌的病因诊断、指导临床治疗、早期预防有重要的意义。GSTs是一组具有解毒功能的蛋白超基因家族,T亚型即GSTT1在不同人群中对毒物的解毒能力不同。GSTT1酶主要催化天然的和一些工业合成的卤代烷烃类的结合代谢,由于GSTT1基因缺失,不能产生有活性的GST-θ同功酶,使机体对上述致癌物的解毒能力下降,导致致癌物在体内蓄积,使机体患癌易感性增加。已有报道GSTT1基因缺失与肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、白血病的易感性相关,推测GSTT1基因多态性与这些器官肿瘤发生有关系。亦有报道GSTT1基因缺失与原发性痛经、宫颈癌等女性疾病相关,且和卵巢癌的预后相关。本文探讨GSTT1基因多态性与卵巢癌易感性的关系。方法:本研究对卵巢癌患者的临床资料做回顾性分析,分析卵巢癌患者的发病年龄、临床表现、临床病理分期及类型等情况,并利用PCR的方法检测卵巢癌GSTT1基因多态性,用病例对照的方法研究GSTT1基因多态性与卵巢癌临床病理分期、类型的关系。结果:卵巢癌组和对照组中GSTT1缺失型(null)基因型分布频率为34.8%(31/89)和12.2%(6/49),两组中GSTT1缺失型基因型相比较差异有显著性(χ2=8.22,p<0.05)。GSTT1基因缺失增加患卵巢癌的风险(OR值为2.58,95%可信区间为1.39～5.83)。卵巢上皮性恶性肿瘤和卵巢非上皮性恶性肿瘤中GSTT1缺失型(null)基因型分布频率分别为41.4%(29/70)、10.5%(2/19),发现GSTT1缺失型(null)基因型在卵巢上皮性恶性肿瘤和对照组中相比较差异有显著性(χ2=11.8,p<0.05)。GSTT1基因缺失主要增加患卵巢上皮性癌的风险(OR值为3.38, 95%可信区间为1.69～6.77)。结论:卵巢癌存在GSTT1基因遗传易感性,GSTT1基因缺失增加患卵巢癌的风险,主要增加患卵巢上皮性癌的风险。