目的：应用荧光微珠HLA PCR-SSO基因分型技术、HLA基因测序分型技术和基因克隆技术,对用直接测序方法不能确认结果、可能携带有未知HLA等位基因的样本,开展基因克隆技术分离单个等位基因、测序后获得未知HLA等位基因碱基序列的研究,以确认样本中可能携带的HLA新等位基因。方法：本课题应用荧光微珠HLA PCR-SSO基因分型技术、HLA基因测序分型技术和基因克隆技术,采用商品化试剂,对含有未知HLA等位基因的12605号疑难样本进行研究,获得单个HLA等位基因序列；与IMGT专业数据库进行序列比对,将未知序列在GenBank进行注册；向WHO HLA因子命名委员会申报HLA新等位基因。结果：1.在本实验室建立起用基因克隆技术分离单个HLA等位基因的研究方法。2.将单个未知HLA等位基因的碱基序列,与IMGT专业数据库比对仍为未知序列。与最接近的HLA-B*48:01:01序列进行比对,在HLA-B位点第2外显子(Exon2)出现3个碱基替换。将未知序列上报WHO HLA因子命名委员会。结论：获得的未知HLA等位基因的碱基序列,已经在GenBank注册,注册号为GU570429,于2010年1月31日被WHO HLA因子命名委员会确认为HLA新等位基因,正式命名为HLA-B*48:22。