“控制人口数量，提高人口素质”是我国的基本国策，而提高出生人口素质作为我国人口基本国策的重要内容，是实现现代化目标的基本保障。良好的出生人口素质为人口素质的全面提高奠定了良好的物质基础，提供了良好的开端。我国是出生人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。出生缺陷儿给家庭和社会带来了巨大的负担，严重影响了整个国家的人口素质。出生缺陷的发生已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已经成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 婴儿死亡率是衡量一个国家或地区卫生状况和健康水平的最主要指标。研究表明，当一个国家或地区的婴儿死亡率下降到40‰左右时，出生缺陷就会凸显成婴儿死亡的主要原因，在这种情况下，遗传疾病和出生缺陷成为婴儿和一般人群发病率和死亡率越来越重大的因素。上海市婴儿死亡率自1981年的13.78‰下降到2004年的3.78‰，出生缺陷成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题；另一方面，上海市已经具备开展提高出生人口素质战略的四大基础：必要的物质经济基础，完善的妇幼保健服务网络，良好的社会基础和多年的科学技术基础。因此，降低出生缺陷提高出生人口素质已经成为上海社会发展的时代要求。 上海市自1981年开展新生儿疾病筛查以来，筛查工作历经最初的技术探索、干预策略探索、筛查策略的完善提高这三个阶段。目前已经制定了《上海市新生儿遗传代谢疾病筛查工作流程图》以及一系列相关技术规范，形成了包括专业人员、检测实验室、随访和治疗的有效筛查网络和完善的管理机制，从而确保新生儿疾病筛查目标的实现。截至2004年，上海市对1214609个新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查，筛查出CH患儿303例，发病率为1:4009；对1533074个新生儿儿进行了苯丙酮尿症 (PKU)的筛查，筛查出PKU患儿87例，发病率1:17622，使200多名患儿得到了及时的诊断和治疗，避免了智力障碍的发生，取得了良好的社会和经济效益。上海市已经探索并建立起一套适合国情的，在出生后能早期发现、早期诊断、早期治疗的先天性代谢性疾病的方法和干预策略，避免患儿智力障碍的发生，对提高人口素质和保护儿童健康意义重大。同时，也为进一步扩大新生儿先天性代谢性疾病的筛查病种，构建公共卫生服务平台奠定了基础。 针对需方的意向调查显示，被调查孕产妇中80.6％曾听说过新生儿疾病筛查，86.6％认为新生儿疾病筛查是必要，95.5％的孕产妇同意给孩子做新生儿疾病筛查。多因素Logistic回归分析结果显示：孕产妇的年龄、职业、文化程度、家庭月收入和医保状况都不是影响其对于新生儿疾病筛查的认知水平及需求的因素。由此可见，新生儿疾病筛查的重要性和意义已经得到了社会的认可和重视，并表现出了极大的热情，为进一步扩大新生儿疾病筛查病种打下了良好的基础。 PKU和CH患儿的随访结果分析显示：PKU患儿平均智商(IO)达到86，其中IQ最小值为40，最大值为122，有6人智力较为低下，属于智力残疾。CH患儿中，19名MI测试，平均值为100，最小值为70，最大值为117；另外19名IO测试，平均值106，最小值88，最大值122，无一人智力残疾。通过早期诊断、早期治疗及有效干预，大多数PKU和CH患儿的生长发育指标、智力发育水平能够达到同龄人的平均水平。其中，早期干预和坚持规范化治疗是影响治疗效果的关键因素，在重视新生儿疾病筛查覆盖率的同时，更要高度关注及时干预和规范化治疗的开展，这样才能真正预防智力损伤，使患儿同正常孩子一样健康快乐的成长，达到筛查的预期目标，保证新生儿疾病筛查工作可持续发展。 由于PKU和CH的疾病特点，患儿家长在筛查和干预治疗中起到非常关键的作用。本研究显示，绝大多数家长对于新生儿疾病筛查比较了解，对于实施筛查的必要性给予了充分肯定。对于筛查工作流程中的各个环节，家长均比较满意，满意度主要受到患儿治疗效果的影响。家长也普遍反映刚开始知道孩子患病时心理负担很重，但随着坚持规范化治疗，孩子发育良好，心理压力明显缓解。 总之，上海的新生儿新生儿PKU和CH筛查是一项既具有社会效益又具有经济效益的预防保健服务，已经形成一个有效的筛查网络，确保新生儿筛查的目标人群能够可及到这些服务，新生儿筛查的目标基本能够实现。 本研究采用结构-过程-结果评价模式上海市新生儿PKU和CH筛查工作，从筛查必要性、可行性、筛查策略、组织机构、管理条例、技术规范、需方意向、患儿生理、患儿家长意向等多个角度对筛查工作进行综合评价，总结其成功经验，同时寻找工作开展中尚存在的潜在障碍，提出进一步完善的政策思路，为今后新生儿疾病筛查的健康和可持续性开展提供借鉴意义。