目的:检测新疆地区口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)2个家系6例患者及3例散发患者外周血及息肉组织致病基因STK11的突变,探讨新疆地区PJS患者致病基因STK11的突变情况。方法:收集2个PJS家系6例患者及3个PJS散发患者,采用PCR和DNA直接测序的方法,1)检测2个PJS家系6例患者及正常家人和3例散发患者以及100例正常对照的外周血STK11基因8个外显子及侧翼序列,明确STK11基因的突变情况;2)检测1个PJS家系2例患者及100例其它伴有胃肠道息肉的非相关性疾病患者的胃肠道息肉组织STK11基因8个外显子及侧翼序列,明确息肉组织STK11基因的突变情况。结果: 1)在家系1所有患者外周血STK11基因的内含子2(1bp)检测到1个新突变,该处发生了A→G替换突变;在家系2所有患者外周血STK11基因的内含子7检测到一个突变,此突变位点位于内含子7(7bp),该处发生了G→G/C杂合突变,已被前人证实为SNP。2)在家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新的突变,此突变为杂合突变,第2039位碱基鸟嘌呤(G)被胞嘧啶(C)替代,导致308位密码子色氨酸(TGG)被半胱氨酸(TGC)替换。结论:在新疆地区的PJS患者外周血及息肉组织也存在STK11基因突变,但突变发生率均较国外报道低,这提示可能存在遗传异质性。