目的：探求先天性心脏病（Congential Heart Diseases，CHDs）发病病因和发病机制，进而采取有效预防和治疗措施，是本研究的目的和迫切需要解决的难题。目前CHDs的发病病因及机制尚未被完全阐明，部分文献表明GATA6（GATAbindingprotein6）基因突变与CHDs的发生有关，有研究表明该基因在肿瘤发病中存在异常甲基化，但其启动子区域异常甲基化与CHDs是否相关尚无报道。本研究通过比较CHDs患儿与非CHDs儿童GATA6mRNA表达水平及其启动子区域甲基化状态，旨在了解CHDs发病与GATA6启动子区域甲基化异常的相关性。方法：收集CHDs患儿的外周静脉血液标本90例，非CHDs儿童的血液标本50例，提取外周血总RNA（Ribonucleic acid），运用实时荧光定量PCR（real-timequantitative PCR，qRT-PCR）技术进行检测，循环阈值（Cycle threshold，Ct值）比较法进行mRNA表达定量分析；同时提取外周血细胞DNA（Deoxyribonucleic acid），进行重亚硫酸氢钠修饰，运用甲基化特异性PCR（Methylation-specific PCR，MSP）检测GATA6启动子区域CpG岛(CpG island)甲基化状态；运用重亚硫酸氢钠修饰后测序（Bisulfite genomic sequencing PCR，BSP）方法，设计特异性引物行克隆测序，对GATA6基因每个CpG位点甲基化状态及程度进行检测，以进一步明确两者的关系。结果：1、GATA6在非CHDs对照组、CHDs组相对表达量（x±s）分别为0.10±0.27，0.01±0.02，两组比较有统计学差异（P<0.05）。2、GATA6启动子在非CHDs对照组、CHDs组均出现甲基化现象，甲基化阳性率分别为47%（17/36）、91%（69/76），前者显著低于后者，两组比较有统计学差异（P<0.05）。3、GATA6在非CHDs对照组、CHDs组均表现一定程度的异常甲基化，BSP方法检出阳性率分别为50%(5/10)、75%（15/20），两组比较无统计学差异（P>0.05）。结论：1、GATA6mRNA在CHDs组表达量减低，提示GATA6可能作为新的异常表达基因参与CHDs的形成。2、CHDs患儿的GATA6启动子区域甲基化水平均高于非CHDs组，提示GATA6基因启动子区域甲基化异常与CHDs发生相关。