【摘 要】
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人类基因组多态是决定个体表型差异如：疾病易感性差异、药物反应性差异方面起着重要的作用.而进行任何多态性研究,第一步就是收集已知的多态信息.我们考察了所收集的SNP.一共,
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人类基因组多态是决定个体表型差异如：疾病易感性差异、药物反应性差异方面起着重要的作用.而进行任何多态性研究,第一步就是收集已知的多态信息.我们考察了所收集的SNP.一共,我们分析了分布于9,331个基因不同结构区域上的245,276个SNP.结果显示,在染色体间,基因间以及基因内部不同结构区域间,SNP的频率具有显著的差异.由于有效群体较小,性染色体的杂合度要明显低于常染色体,而在针对有害等位基因的选择压力的作用下,改变氨基酸的非同义cSNP的频率要低于不改变氨基酸的同义cSNP,而且导致非保守性氨基酸变化的cSNP的频率又要低于仅导致保守性氨基酸变化的cSNP.同样由于选择压力的作用,在我们对含有群体频率信息的SNP按其较为罕见的等位基因（minorallele）群体频率进行分类时,发现相对于发生在非编码区的SNP以及同义cSNP,非同义cSNP的较为罕见等位基因群体频率最低.为揭示GC含量与SNP频率的关系,我们将基因按其GC含量分类.结果显示在GC含量与SNP频率之间存在正向关联.最后,为证实对于杂合度与重组率之间关联的假说,我们比较了两组分别位于极高重组率和极低重组率区域的基因,结果未能发现先前其他作者报道的正向关系.
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