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目的：对白化病患者进行基因突变筛查，了解我国白化病常见类型及基因突变谱，建立适用于我国白化病的基因诊断方法。
方法：收集27例白化病患者和4例携带者的外周血，同时收集100例正常人外周血作为对照组，提取基因组DNA，然后利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-SingleStrandConformationpolymorphism，PCR-SSCP)结合DNA测序，对其中临床症状符合眼白化病Ⅰ型(OCA1)的14例患者和2例携带者进行了酪氨酸酶基因(TYR)检测；12例患者和2例携带者进行了P基因分析，其中6例患者还检测了膜相关转运蛋白基因(MATP)；对1例眼白化病患者及其家系进行了G蛋白耦联受体蛋白143基因(GRP143)分析。并对部分新突变在100例正常人中进行变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatoography，DHPLC)分析，以排除基因多态性。此外，本研究对1例已生育过OCA1患儿的孕妇进行了胎儿TYR基因突变分析。
结果：在14例OCA1患者和2例携带者中共发现13种TYR基因突变，其中929insC占全部检出率的6/26，为出现频率最高的突变方式，四种突变(C24Y、K142M、1348insGG和W475X)为未见报道的新突变，对100个正常人进行DHPLC分析未发现C24Y和1348insGG，基本排除基因多态性；在5例患者和1例携带者P基因发现7种突变方式，其中6种未见文献报道；在1例患者MATP基因发现一个多碱基缺失的新突变；在一个OA1家系发现一个GRP143基因新突变(G315X)，经DHPLC分析100个正常人未发现此突变。产前诊断结果显示，胎儿分别获得了父亲的C24Y突变和母亲的R116X突变，其基因型与该家系OCA1先证者相同，应有OCA1表型。
结论：本研究首次报道了4个TYR基因新突变和1个GRP143基因新突变，基本排除基因多态性；首次发现了6个P基因新突变及1个MATP基因新突变，但其致病性尚需进一步证实；以上新突变丰富了人类白化病基因突变谱，为白化病的基因诊断奠定基础；并对1个有需要的家庭成功地进行了研究性产前基因诊断，为今后在我国开展白化病优生与遗传咨询积累实践经验。