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肌肉生长抑制素(myostatin,简称抑肌素,又称GDF8)是骨骼肌发育的负调节因子。在猪myostatin基因研究方面尚未找到引起该细胞因子功能的突变或调节该因子表达水平的突变,该基因是否与猪的瘦肉率等经济性状有关尚不清楚。本研究在对编码区单核苷酸多态性分析的基础上,进一步对猪myostatin基因5′调控区的序列进行了克隆,对该区段的多态性及其与大白猪初生重和早期生长的关系进行了分析。结果表明,猪myostatin基因5′调控区的序列存在长度多态性和单核苷酸多态性(SNP),其中,在435和447位点,由PCR-SSCP判定的2个等位基因(A和B)核苷酸序列不同:A等位基因分别为A和G,B等位基因则分别为G和A。在所检测的大白猪群体中A和B等位基因的频率分别为0.525和0.475;所检测的9头莱芜猪中4头为AA型,5头为AB型,未检测到BB型。等位基因B对大白猪21日龄(P<0.01)、28日龄(P<0.05)和70日龄体重(P<0.05)以及0-21日龄(P<0.01)、0-28日龄(P<0.05)和21-70日龄(P<0.01)的日增重等早期生长性状均具有有利效应,加性效应值分别为0.596±0.205kg(P=0.0041)、0.498±0.200kg(P=0.0136)和1.409±0.551kg(P=0.0112)以及28.39±9.74g(P=0.0041)、17.78±7.15g(P=0.0136)和37.00±16.92g(P=0.0304),均达到显著或极显著水平。而对28-70日龄的日增重,尽管BB基因型个体有较高的日增重,但差异不显著(P>0.1)。B等位基因对初生重的效应不显著。骨形态发生蛋白11(Bone Morphogenetic Protein 11,简称BMP11,又称GDF11)基因的突变使小鼠的脊椎骨发生向后的同源异型改变,最终导致小鼠的胸腰椎数增多。本研究在前期已获得cDNA和内含子2的基础上,进一步克隆了猪GDF11内含子1约5.7kb的全序列,对其核苷酸序列组成和结构进行了分析,找到了其可能的分枝点的位置;通过与其它物种的序列比对,发现了该内含子中极其保守的一段序列(455bp);分析并预测了其可能的miRNA;并分析了莱芜猪和西方猪种GDF11内含子1和内含子2的差别。采用12种限制性内切酶对内含子1的分析未发现多态性,内含子2的对比分析亦未见核苷酸序列的差别。其它位点尚需进一步研究。