生长激素（growth hormone，GH）对于动物发育生长、生殖泌乳以及免疫功能等发挥着非常重要的作用，但它必须与靶器官上的生长激素受体(Growth hormone receptor， GHR)结合后再由介导将信号传入细胞内才能发挥作用。GHR是一种单链跨膜蛋白，由620个氨基酸组成，是受体超家族成员之一。GH主要通过结合生长激素受体GHR激活下游JAK-STAT,PKC及IRS等信号通路，参与调节动物体内包括生长发育、代谢、繁殖等众多生理和病理过程。JAK2和STAT3是JAK/STAT信号通路调控中的重要基因，在动物生长和细胞增值等方面具有重要的信号转导的生物学功能。　　本研究选择贵州大学香猪育种场选育的F2代GHR基因编辑猪作为试验对象，通过F2代杂交，扩繁得到F3代；采集F3代仔猪耳组织，提取DNA，PCR扩增，产物测序，序列对比和图谱分析的方法，筛选出F3代GHR基因编辑阳性猪和阴性猪，并测定其1-6月龄体重、体长、体高、胸围等生长指标。利用实时荧光定量PCR的方法对GHR、JAK2和STAT3基因在贵州从江香猪和F2代GHR基因编辑猪心脏、肝脏、肺脏、肾脏和背最肌肉等组织的mRNA表达量进行分析。采用PCR方法对GHR基因的编码区序列进行克隆，并构建pEGFP-N3-GHR真核表达载体，进行生物学分析。以期从香猪表型特征、分子水平共同探讨GHR基因对生长发育的影响，为香猪生长性状的分子调控机制提供理论基础，对进一步培育实验动物小型猪及其开发应用具有重要的理论价值和实际意义。研究结果如下：　　（1）GHR基因编辑猪的基因型鉴定：分析测序图谱，在插入位点处有2 bp和4 bp碱基插入，序列图谱开始是双峰的个体是杂合子阴性猪(GHR+/-)，出现单一峰的个体为野生型、纯合子阳性猪(GHR+/+)，纯合子阳性猪比野生型香猪序列多2个GT或4个GATG碱基。　　（2）F3代阳性猪与阴性猪体重、体长、身高和胸围生长指标比较，在1、2月龄时无显著差异(P>0.05)，3月龄时体长、体重和体高存在显著差异(P<0.05)，4、5、6月龄时，F3代GHR基因编辑猪在体高、体长、体重存在差异极显著（P<0.01），总体趋势：随着年龄的增加，阳性猪的体重、体长、身高、胸围均低于阴性猪，说明：GHR 基因编辑猪在碱基缺失或插入之后能正常的生长，但F3代阳性纯合子猪在体型上明显小于阴性猪。　　（3）通过对不同世代GHR基因编辑杂合阳性猪的生长指标分析，F3代阳性猪的体型明显小于F1代和F2代，说明GHR基因是影响香猪生长发育的关键基因。　　（4）GHR、JAK2、STAT3基因在从江香猪和GHR基因编辑猪不同组织中均有表达。GHR基因在肝脏组织中的表达最高，差异极显著(P<0.01)；JAK2基因在肝脏组织中的表达最高，差异极显著（P＜0.01）；STAT3基因在肾组织中的表达最高，差异显著(P<0.05)。同一组织中，GHR、JAK2、STAT3 基因mRNA在从江香猪的表达量均大于GHR基因编辑猪。初步推断GHR基因的突变可能阻碍了JAK-STAT信号传导通路，JAK2和STAT3表达受阻，最终影响猪的生长发育。说明GHR基因的表达在调节动物生长发育中起着重要的作用。　　（5）构建了pEGFP-N3-GHR真核表达载体，对GHR基因编码区进行了生物学分析，结果显示：GHR基因编码氨基酸634个，蛋白分子量为68.14KD，等电点为pI=9.51，为不稳定蛋白，且蛋白的跨膜螺旋结构差异较大。编码区序列从第548位碱基开始有差异，且差异较大。氨基酸序列从182位开始有差异，且变化情况较大，突变后序列中出现多处终止密码子。说明GHR基因发生突变而引起其编码蛋白发生结构变异，可能影响蛋白质的功能，直接影响动物的生长发育。