恶性淋巴瘤组织标本的细胞遗传学研究

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【目的】建立淋巴瘤瘤体组织标本染色体培养体系,采用改良的染色体培养方法对疑为恶性淋巴瘤的34例活检组织标本进行染色体标本的制备及核型分析,总结淋巴瘤染色体常见的异常核型特征,探讨淋巴瘤染色体核型与组织学分型及临床特点、预后评估之间的关系。【方法】收集可疑为恶性淋巴瘤的组织标本共34例,组织标本均采用经胶原酶消化的方式制成单细胞悬液,随后投入短期培养,依次进行收获,制片和G显带,获得较好的中期分裂相,进行染色体核型分析和诊断。总结核型特征,并对病人的临床资料进行整理分析,得出核型与临床特点的关系。【结果】采用淋巴瘤瘤体组织标本进行染色体培养,异常核型检出率较高,常表现为高度复杂的染色体核型。34例可疑淋巴瘤的组织标本中,共有30例获得了满意的可供分析的中期分裂相。淋巴结良性病变8例,除1例核型异常外,其余7例均为正常二倍体核型。恶性淋巴瘤20例,病理类型均为非霍奇金淋巴瘤,包括B系淋巴瘤13例占65%(13/20),T系淋巴瘤7例占35%(7/20)。非霍奇金淋巴瘤异常核型共有17例,异常核型检出率为85%(17/20)。其中复杂核型占50%(10/20)。染色体众数以超二倍体最为常见,还包括亚二倍体、亚四倍体。染色体数目异常主要见于2,4,7,8,12,16,21号染色体,其中以-21和性染色体的丢失最为常见。染色体结构异常主要见于1p,6q,11q,14q,17q。共检出特征性的染色体易位t(11;14)(q13;q32),t(14;18)(q32;q21)共计3例,核型结果均与间期荧光原位杂交结果相符。【结论】本实验采用改良的染色体培养体系对淋巴瘤组织标本进行染色体培养,核型异常的检出率高。可观察到恶性淋巴瘤染色体具有明显的数目和结构的畸变。因此瘤组织是对恶性淋巴瘤疾病进行细胞和分子遗传学研究适宜材料。染色体核型的异常可以提示患者的预后,反映淋巴瘤的肿瘤生物学行为,揭示疾病的本质。可以根据染色体的特异性改变对淋巴瘤患者进行分层,指导淋巴瘤治疗。
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