【摘 要】
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目的:分析63例经产前诊断胎儿为18-三体综合征（Edwards syndrome,ES）孕妇临床资料,探讨ES的产前诊断指征,评估目前应用于临床的产前筛查、产前诊断技术对ES胎儿的检出情况,指导临床对ES的遗传咨询。方法:收集2014年3月到2020年12月于宁夏医科大学总医院和银川市妇幼保健院产前诊断中心就诊,经羊水穿刺诊断胎儿为ES的孕妇资料63例。根据诊断指征可分为超声异常、产前血清学筛查
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目的:分析63例经产前诊断胎儿为18-三体综合征（Edwards syndrome,ES）孕妇临床资料,探讨ES的产前诊断指征,评估目前应用于临床的产前筛查、产前诊断技术对ES胎儿的检出情况,指导临床对ES的遗传咨询。方法:收集2014年3月到2020年12月于宁夏医科大学总医院和银川市妇幼保健院产前诊断中心就诊,经羊水穿刺诊断胎儿为ES的孕妇资料63例。根据诊断指征可分为超声异常、产前血清学筛查（Maternal serum screening,MSS）异常、高龄（Advanced maternal age,AMA）及无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）高风险四类,统计各个指征出现时的孕周及超声异常（包括结构或软指标）分布情况,并追踪随访其妊娠结局及家庭再生育情况。结果:63例均完成产前诊断确诊为ES且随访成功。1.年龄范围为22-45岁间,平均年龄33.2±6.5岁,孕周介于15-30周,平均孕周20+6周（孕周的计算方法:允许超声估算孕周与停经周数1周以内的误差,若停经周数与超声估算相符者,根据末次月经计算;不符者则根据超声推算）;2.四类产前诊断指征分布情况分别为超声异常54例（85.71%）、高龄30例（47.62%）、血清学筛查临界风险或高风险25例（39.68%）、NIPT高风险23例（36.51%）;3.因单一指征行介入性产前诊断者15（23.81%）例,包括9例超声异常,4例血清学提示高风险,2例高龄（年龄分别为39岁和41岁）;4.（1）超声异常中可分为结构异常和软指标异常,结构异常分类情况为心脏畸形、四肢畸形、颜面部及颈部发育异常、颅脑畸形等,其中心脏畸形34例（62.96%）;（2）心脏畸形中单纯室间隔缺损18例（52.94%）;（3）软指标中可分为脉络丛囊肿、羊水过多、鼻骨发育不良及缺失、单脐动脉等。其中脉络丛囊肿38例（70.37%）最多见;5.根据出现不同产前诊断指征的孕周分布情况可以发现:11-14周有9例,15-20周有45例,21-24周有7例,≥25周有2例,所有病例均在孕中期确诊,高龄妊娠与非高龄妊娠占比分别为52.38%、47.62%;6.血清学筛查在ES胎儿的诊断中具有重要作用;7.胎儿染色体核型分析结果及妊娠结局:标准型57例（90.48%）、嵌合型6例（9.52%）,嵌合比例3%-25%,63例资料中包括60例单胎妊娠,3例双胎之一为ES,其中1例因胎膜早破早产剖宫产转至新生儿科,在重症监护室经抢救治疗6天后家属放弃治疗而死亡,2例嵌合比例为3%和8.3%者妊娠至足月各顺娩1活婴,现体健,其余妊娠结局均引产。结论:由目前数据可以得出以下结论:1.多数ES会伴有超声异常,且超声异常往往为多系统胎儿畸形表现。超声结构异常中以胎儿心脏畸形最常见,心脏畸形中室间隔缺损占比最高,软指标中脉络丛囊肿最多见。2.大部分ES病例在孕15-20周出现各类不同指征,且随孕周的增加指征越来越多,均在孕中期得以确诊。3.孕期血清学筛查在ES胎儿诊断中具有重要意义。
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