随着DNA测序技术的发展和应用推广,人类从基因层面不断探索着疾病背后的遗传密码。拷贝数变异是与许多人类复杂疾病相关的重要结构变异形式,提高拷贝数变异的检测精度成为越来越迫切的需求。传统检测方法对于拷贝数变异的检测存在数据局限性以及精确度和敏感度不足的问题。本文创新性地提出了一种基于深度学习的拷贝数变异检测方法。本文的主要研究内容如下:(1)对基因数据的研究和仿真。研究二代和三代测序数据从测序序列到完成比对再到检测产生基准数据的全过程,对过程中不同类型数据格式和处理方法进行研究,针对拷贝数变异进行数据仿真研究,扩充拷贝数变异数量以及平行对比真实数据为拷贝数变异的特征研究提供充足样例,为后续拷贝数变异的检测和可视化方法奠定基础。(2)对基因序列数据的可视化研究。在研究序列数据的基础上,挖掘基因数据中的拷贝数变异特征,将其转换为更具可读性的深度学习网络图像输入。结合检测结构变异的四大策略:双末端映射、映射深度、分裂片段和序列拼接,研究对于突出拷贝数变异特征的可视化方法,为深度学习卷积神经网络模型的分类做数据铺垫。(3)对拷贝数变异的集成检测方法研究。为了提高检测拷贝数变异的精确度和敏感度,通过集成多个检测工具的结果提高检测敏感度,同时使用卷积神经网络模型对候选变异位点集进行分类从而剔除其中的假阳性判定从而获取最终检测结果。(4)对二代和三代测序数据的检测研究。图像方法对于测序序列的展示关联了区域内多个读段并且对于不同平台的数据差异具有更高容忍度,图像方法对于二代测序不同平台的SNP及indel检测具有兼容性,然而对于拷贝数变异的检测还未在二代及三代测序上进行验证。实验结果表明,基于图像的拷贝数变异集成检测方法对于二代和三代测序数据均具有有效性,并在检测的精确度和敏感度都优于单个现有工具。