【摘 要】
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背景与目的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenall hyperplasia,CAH)是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,是一种常染色体隐性遗传病。临床上较多见的为21羟
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背景与目的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenall hyperplasia,CAH)是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,是一种常染色体隐性遗传病。临床上较多见的为21羟化酶和11羟化酶的缺陷,17α-羟化酶缺陷则少见。17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD),又称Biglieri综合征。此酶缺乏致皮质醇和性激素合成障碍。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。现对福建省立医院内分泌科收治的1例17α-羟化酶缺乏症进行报告分析并回顾国内外相关文献,以期加深对该病的认识,降低漏诊率,提高临床诊疗水平。方法回顾福建省立医院内分泌科收治的1例17α-羟化酶缺乏症的临床资料(临床表现、体格检查、血生化检查、激素检查、影像学检查、染色体及基因检测等),并结合相关文献,对17α-羟化酶缺乏症的上述资料进行分析。结果22岁社会性别女性患者,染色体核型46,XX,临床表现:第二性征缺如(乳房及外阴呈幼稚型,无阴毛、腋毛,原发性闭经)、高血压、低血钾;实验室检查;血皮质醇、雌激素、雄激素、17-羟基孕酮水平低下,促肾上腺皮质激素、促黄体生成素、促卵泡激素升高;影像学检查:子宫体积明显偏小、双侧肾上腺增生。基因测序:纯合致病突变。结论17α-羟化酶缺乏症临床上罕见,因此对于第二性征缺如,伴高血压、低血钾者,应考虑该病可能;基因测序可以协助确诊;糖皮质激素替代治疗可以改善17α-羟化酶缺乏症患者高血压、低血钾。
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