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目的：通过检测杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者血清中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、金属蛋白酶组织抑制剂-1(TIMP.1).转化生长因子-β1(TGF-β1)的水平及腓肠肌中纤维化程度,探讨血清MMP-9.TIMP-1.TGF-β1与DMD骨骼肌纤维化的关系。方法：收集2011年1月至2012年6月就诊于深圳市儿童医院神经肌肉病专科的未经药物治疗的DMD/BMD患儿的腓肠肌组织及非抗凝血,正常儿童的非抗凝血。其中DMD组42例(6.55±2.72岁),BMD组8例(8.80±4.17岁),正常对照组18例(8.07±3.86岁)。DMD组又根据年龄分为3组,其中0-4岁组13例(3.48+0.28岁)、5-9岁组21例(6.83±0.94岁)、>9岁组8例(10.81±0.93岁)。对腓肠肌肌组织冰冻后保存。冰冻组织行HE染色观察骨骼肌基本病理改变,Masson染色观察骨骼肌纤维化程度,免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白过氧化物酶连结(SP)法观察MMP-9.TIMP-1. TGF-β1在肌肉组织中的分布情况。非抗凝血行ELISA法测血清4MP-9、TIMP-1、 TGF-β1浓度测定。结果：(1)HE染色、Masson染色示：DMD组骨骼肌中可见纤维组织增生,其中0-4岁组DMD患者骨骼肌纤维组织增生不明显,5-9岁组DMD骨骼肌纤维组织增生明显,>9岁组DMD骨骼肌纤维组织增生明显,且肌纤维数量明显减少。BMD对照组未见明显纤维组织增生。(2)纤维化程度：DMD组纤维化程度比BMD组高(P<0.05)。在DMD患者中,0-4岁组、5-9岁组、>9岁组两两比较,纤维化程度均有统计学意义(P<0.05),且纤维化程度与患儿年龄成正相关(r=0.694,P<0.05).(3)MMP-9、TIMP-1.TGF-β1存在于DMD骨髂肌中,且在巨噬细胞浸润的部位表达增强。在DMD骨骼肌中可见较多成纤维细胞。(4)血清MMP-9、TIMP-1.TGF-β1浓度：DMD组、BMD对照组与正常对照组相比,血清MMP-9、TIMP-1.TGF-β1浓度均升高,且DMD组升高最明显,三组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。(5)在DMD患者中,5-9岁组、>9岁组与0-4岁组相比,血清MMP-9浓度降低(P<0.05),5-9岁组与>9岁组相比,血清MMP-9浓度差异无统计学意义(P>0.05):DMD患者5～9岁组与0～4岁组、>9岁组相比,血清TTMP-1、TGF-β1浓度均升高(P<0.05),0～4岁组与>9岁组相比,血清[TMP-1、TGF-β1浓度差异无统计学意义(P>0.05)。(6)9岁前的DMD患者,血清MMP-9(r=0.6118,P<0.05)、TIMP-1(r=0.6086,P<0.05)、TGF-β1(r=0.6512, P<0.05)浓度分别与年龄成正相关；>9岁DMD患者血清MMP-9(r=0.011,P>0.05)、TIMP-1(r=0.209,P>0.05)、TGF-β1(r=0.4588,P>0.05)浓度与年龄无线性相关。结论：(1)DMD患者骨骼肌纤维化程度随年龄的增加而增加。(2)DMD患者与BMD患者、健康儿童比较,血清MMP-9、TIMP-1、TGF-β1浓度升高。(3)在DMD患者9岁之前,血清MMP-9、TIMP-1、TGF-β1浓度随年龄的增加、纤维化程度的加重而升高。(4)血清MMP-9、TIMP-1、TGF-β1浓度在一定程度上反映了DMD病情变化,可能是评估DMD病情变化及DMD早期治疗效果的指标。