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目的：1.初步了解国人FLT3-ITD突变在初发急性髓系白血病中发生情况。2.分析FLT3-ITD突变阳性与阴性以及不同长度突变的急性髓系白血病患者初诊时的临床表现的不同。3.对FLT3-ITD突变的片段特点进行初步分析。方法：采用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction, PCR)的方法对243例初发急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia, AML)患者及10例正常对照(取自确诊为营养性贫血患者)的DNA FLT3内部串联重复序列(FLT3-internal tandem duplication, FLT3-ITD)进行扩增。产物经聚丙烯酰胺垂直角电泳进行筛查,通过对突变阳性片段的DNA序列测定确定突变片段大小及突变位点。对243例AML患者的初诊临床资料进行搜集、整理,分析FLT3-ITD阳性与阴性组的差异。结果：243例初发AML患者中FLT3-ITD阳性者53例(包含3例双突变患者),阳性率为21.81%。重复片段从18-127bp不等,中位数为49bp。ITD+与ITD-组在年龄及性别等方面无明显差异(Jp>0.05),在WBC、幼稚细胞(骨髓及外周血)、LDH上,突变阳性与阴性组比较存在明显差异(P<0.05),阳性组均较阴性组高,即ITD+组存在更高的白细胞数,更高的幼稚细胞比例以及高LDH；在肝酶方面,长片段的AST与ALT分别与短片段的相比有统计学差异(P<0.05)。APL患者中,FLT3-ITD在PML/RARa融合基因三种亚型的发生情况是不同的(P<0.05)。通过对56例ITD+片段的序列分析,发现ITD突变片段的长度与突变位点分析显示二者间存在相关性(rs=0.693),即随着突变位点的增高,ITD插入片段也在增大。结论：1.初发AML中FLT3-ITD的发生率为21.81%；2. FLT3-ITD阳性患者存在更高的白细胞数,幼稚细胞比例及血清LDH也较阴性组高。长片段突变较短片段ITD对肝酶的升高明显；在PML/RARa融合基因的三种亚型中FLT3-ITD的突变发生情况是不同的,具体差异有待扩大样本予以明确；3.ITD突变片段的大小不是随机的,而是与突变插入位点的高低成明显的正相关。