目的肠神经发育畸形是小儿外科常见的消化道畸形,主要表现为顽固性便秘,发病率高(约1:2000~5000)。其病因一般认为与遗传因素、肠神经系统胚胎发育及肠壁内微环境改变相关联。先天性巨结肠(Hirschsprung’s Disease,HD)及肠神经节细胞减少症(Hypoganglionosis,HYPG)均属于肠神经畸形,肠管蠕动运输功能异常导致顽固性便秘。HuD蛋白是一种与果蝇属ELAV蛋白同源的高度保守的神经元特异性RNA结合蛋白Hu家族中的一员,在转录的水平调节神经元特异性基因的表达,是神经元胚胎发育中生长锥突起形成延伸及成熟神经元存活必须的蛋白。HuD蛋白在肠神经系统发育中的详细作用机制尚不明确。本文主要检测HuD蛋白在HD及HYPG病变部位肠壁组织中的表达,以探讨HuD蛋白在HD及HYPG发病中作用。方法收集华中科技大学同济医学院附属同济医院15例HD及15例HYPG患儿手术切除的标本,取肠管病变部分(狭窄段)结肠壁全层,另取6例非肠神经元疾病患儿结肠标本,常规固定石蜡包埋切片,对标本进行HuD蛋白的免疫组化染色,光镜下观察神经节细胞染色及分布情况并利用图象分析系统对结果进行统计和分析。结果正常对照组肠管粘膜下和肌间神经丛内神经元正常,抗HuD蛋白抗体染色呈阳性,HD病变肠管粘膜下和肌间神经丛内抗HuD蛋白抗体染色阴性,HYPG患儿肠管染色阳性表达及显色程度较对照组明显降低。结论HD病变肠管粘膜下和肌间神经丛神经节细胞缺如,抗HuD蛋白抗体染色阴性;HYPG患儿肠管染色阳性表达及显色程度较正常组明显降低,提示HuD蛋白减少。HuD蛋白缺失或者减少可能是使肠神经系统胚胎发育或成熟神经元存活出现障碍而导致先天性肠无神经节细胞或者肠神经节细胞减少的原因之一。