槐山羊又名黄淮山羊,是我国中部地区优良的地方品种,因其优良的板皮品质和繁殖性能而闻名,调查发现该品种山羊间性发生的概率普遍高于其他品种山羊。间性是一种多发于山羊群体的先天性繁殖障碍疾病,因其常与无角性状连锁而被称为无角间性综合症（Polled Intersex Syndrome,PIS）。PIS严重阻碍了山羊无角性状的选育和整个山羊产业的发展。尽管PIS被广泛认为是由于一段位于1q23的11.7kb的DNA序列的缺失所致,但目前仍有不同版本的PIS缺失不断被发现。另外,间性山羊通常以雌性为遗传基础,却能够发育出雄性的第二性征,因此可作为研究哺乳动物性别决定和分化分子机制的模型。本试验采集5只间性槐山羊样本和3只正常雌性槐山羊样本,通过PCR技术扩增间性槐山羊与对照组的SRY基因和PIS基因座,从其性别鉴定和PIS检测入手,确定试验样本的间性特征。又通过组织病理手段检测其间性性腺组织结构。最后以正常雌性山羊卵巢作为对照,使用下一代测序技术（Next-Generation Sequencing,NGS）,通过双末端（Paired-end,PE）测序检测本试验的8个样本,以Illumina为技术平台,比较间性山羊和正常山羊性腺的基因转录谱,发掘间性和正常性腺的差异表达基因,探索间性性状对山羊性腺发育相关基因表达的影响,又能为哺乳动物性别决定和分化的分子机制提供理论依据。为验证测序得到的m RNA表达结果,我们通过RT-PCR检测随机挑选的15个差异表达基因,通过WB检测6个相关蛋白的表达水平。结果如下:1、经检测5只间性槐山羊遗传性别均为雌性并存在典型的PIS基因座缺失;2、5只间性山羊均为无角山羊,内外生殖器官呈不同程度的畸形发育,经HE染色发现2只间性山羊性腺为卵巢结构,3只间性山羊性腺为睾丸结构,因此我们将试验样本分为两组LJA（卵巢型）和LJB（睾丸型）;3、经测序质量控制,在共8个样品的转录分析中,总共获取了3.678亿次清洁读取,平均每个样本4907万次清洁读取,序列比对结果显示平均96.42%的序列定位于山羊基因组。根据比对结果,我们在LJA与LN的比较中发现了2748个上调基因,3327个下调基因（P≤0.05）。LJB与LN相比,共有2006个基因上调,2032个基因下调。而两组比较共有的差异表达基因（DifferentiallyExpressed Gene,DEG）有2162个,对这些DEG进行GO富集分析发现大量DEG显著富集在脉管发生、发育、生成和性别决定、分化等条目下,KEGG通路分析发现这些DEG在28条途径中显著富集（FDR≤0.05）;4、RT-PCR和WB分别在m RNA水平和蛋白水平验证转录分析,结果均符合预期。结果表明:间性槐山羊符合山羊PIS综合症的典型特征,在两组共有的2162个DEG中有43个DEG可能和PIS山羊的性别决定和分化的紊乱密切相关,其中WT1、NR5A1、GATA4、SIX4、AMH、SOX9、DHH、DMRT1等基因可能起到关键作用;类固醇合成通路“Ovarian steroidogenesis”中大量的调控因子被发现表达下调,提示间性山羊性腺组织的异常发育可能与类固醇合成的紊乱有关。