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目的:研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族哮喘患儿关系。
方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿,以及87例无血缘关系的汉族健康患儿进行了STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。
结果:(1)两组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性。(2)哮喘组三种基因型GG、GA及从分布频率分别为15.9%,46.9%和37.2%,在对照组中其分布频率为21.8%,59.8%和18.4%,两组间基因型分布频率具有差异性(X2=8.455,P<0.05),且不同的基因型间患哮喘的危险性不一样,从基因型与GG、GA基因型相比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290~5.141,p<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167~6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无显著性差异[OR(GA/AA)=1.076,95%CI:0.508~2.277,P>0.05]。等位基因分布频率,哮喘组为G=39.38%、A=60.62%,对照组为G=51.72%、A=48.28%,两组间等位基因频率比较,其差异有统计学意义,(X=17.26,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106~2.459,P<0.05].
结论:STAT6 rs324015基因位点多态性可能与汉族哮喘患儿哮喘易感性相关,突变纯合子从哮喘的患病危险性大,A可能为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。