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目的:研究遵义地区汉族人群hsl外显子1~9多态性,以补充中国人群hsl多态性分布资料,并探索hsl多态与2型糖尿病关系,为2型糖尿病的发病机理补充相关证据。
方法:分别收集97例2型糖尿病患者和98例正常人血液,提取血液细胞DNA;运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hsl外显子1~9;结合单链构象多态性(SSCP)技术对hsl外显子1~9多态性进行多态性检测;实验结果分别进行t检验及x2检验。
结果:1.hsl外显子1~9中,外显子2、外显子4在遵义地区汉族人群中具有多态分布,其它外显子不具有多态性。
hsl外显子4在-4bp及-1bp位置存在碱基变异,分别是-4A/G及-1A/T。
2.hsl外显子2出现AA、AB、AC三种基因型。各基因型频率(P>0.05)及各等位基因频率(P>0.05)在2型糖尿病组与正常对照组间的分布不具有显著性差异。
3.hsl外显子4出现EE、EF、EH三种基因型。EE基因型频率(x2=12.2,P<0.05,OR=2.89)、EF基因型频率(x2=14.1,P<0.05,OR=5.32)、EH基因型频率(x2=36.8,P<0.05,OR=0.14)在2型糖尿病组与正常对照组间的分布具有显著性差异。同时,等位基因E基因频率(x2=7.33,P<0.05,OR=1.84)、等位基因F基因频率(x2=11.1,P<0.05,OR=4.68)、等位基因H基因频率(x2=28.7,P<0.05,OR=0.24)在2型糖尿病组与正常对照组间的分布具有显著差异性。
结论:1.遵义地区汉族人群hsl外显子2、外显子4具有多态性。
2.hsl外显子4-4A/G及-1A/T两个多态位点与遵义地区汉族人群2型糖尿病具有相关性。