目的:长期的慢性炎症反应与肿瘤发生存在重要联系。我们选择了机体炎症反应中重要的炎症基因作为研究对象,研究炎症反应核因子-KB(nuclear factor KB,NF-KB)信号转导途径和Janus激酶-信号转导转录激活因子(Janus kinase-signal transduction and transcription activator,JAK-STAT)途径中关键基因核转录因子(NF-KB1)、环氧化酶(COX-2)、信号转导转录激活因子(STAT3)和诱导型一氧化氮合酶(NOS2),探讨炎症相关基因多态性与食管鳞状上皮细胞癌发病易感性以及炎症基因多态性与临床病理组织分级、组织浸润程度和淋巴结转移之间的关系。　　方法:188例食管鳞状细胞癌患者和265例正常对照人群作为研究对象,采用病例-对照研究方法。应用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测NF-KB1 rs28720239、COX-2 rs20417、NOS2-954G/C和STAT3 rs2293152位点多态性与食管鳞状细胞癌发病之间的关系。基因多态性与患ESCC风险的关联强度应用非条件Logistic回归方法计算,结果采用比值比OR及其95％的可信区间(95％CI)表示。　　结果:病例组和对照组人群性别、年龄构成均无显著性差异;研究发现,NF-KB1 rs28720239位点各基因型在ESCC和对照组中的分布频率具有显著性差异(P=0.02),与携带AGGT1/AGGT1基因型者相比,携带AGGT1/AGGT2基因型人群患ESCC的危险度降低0.58倍(P=0.02,OR:0.580,95％CI:0.370～0.910),与携带AGGT1/AGGT1基因型者相比,含AGGT2基因型(AGGT1/AGGT1+AGGT1/AGGT2)人群患ESCC的危险度降低0.64倍(P=0.03,OR:0.639,95％CI:0.419～0.973);NOS2基因-954G/C位点两组人群三种基因型之间分布有统计学差异(P<0.001),G/C基因型人群较G/G基因型患ESCC危险度增加4.01倍(P=0.00,OR:4.011,95％CI:2.489～6.541),基因型C/C人群较基因型G/G人群更加容易罹患食管鳞状细胞癌,患病相对危险度增加10.30倍(P=0.03,OR:10.300,95％CI:1.179～89.989),携带C等位基因显著增加患食管上皮细胞癌的风险(P=0.00,OR:4.201,95％CI:2.598～6.792);COX-2 rs20417和STAT3 rs2293152位点基因多态与ESCC易感性之间无相关性。关于四个基因多态性与ESCC生物学特性各指标的研究中,均未能发现基因多态影响食管癌组织分级、组织浸润程度和淋巴结转移。　　结论:NF-KB1 rs28720239和NOS2基因-954G/C基因多态影响食管鳞状细胞癌发病易感性,NOS2基因-954G/C多态性可以作为食管鳞状上皮细胞癌遗传易感性的标志;未能发现COX-2 rs20417和STAT3 rs2293152位点基因多态与ESCC易感性之间相关性。食管癌发病的具体发生机制还不是很清楚,可能是多因素作用、多基因参与的最终结果,目前关于基因多态与食管癌易感性关系的研究较少,并且不同人种人群、不同地域间研究,结果存在很大差异。在以后研究中需加大样本量,综合分析危险因素与食管癌发病之间的关系。