论文部分内容阅读
近视是目前认为发病率最高的眼科疾病之一,可引起视力和视觉质量的下降,虽可通过配镜,如框架眼镜、硬性或软性角膜接触镜,以及各种屈光手术进行矫正,但高度近视眼轴的进行性增长,近视度数的不断加深可严重损害视功能,甚至还可能引起各种严重的眼部并发症,如视网膜脱离、脉络膜新生血管、黄斑病变、白内障、青光眼等,因此,高度近视成为了致盲的主要原因之一,并在全世界范围内都被认为是严重的公共卫生问题。目前认为,近视的发病是遗传因素和环境因素交互作用的结果,而对高度近视的研究表明,遗传因素对近视的发病起着更加密切的作用。2013年的一篇全基因组关联分析(Genome-wide Association Study,GWAS)发现有七个单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism,SNP),包括rs1656404,rs7829127,rs7084402,rs17648524,rs1254319,rs12205363和rs3138144,在白种人中与高度近视发病具有相关性。本研究的目的在于探索这些SNP位点在中国汉族人群中与高度近视发病的关系。本实验选择了830例中国汉族高度近视患者作为病例组,1140例中国汉族正常健康人作为对照组,进行病例-对照关联分析,收集外周血后进行全基因组DNA的提取,针对7个SNP位点采用单碱基延伸法进行基因分型。7个SNP位点的基因型分布都符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.001)。rs17648524(C/G)和rs7084402(A/G)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义(P=3.0×10-3,OR=0.43;P=3.7×10-2,OR=1.25),rs17648524的杂合子频率(CG VS.GG)和显性模式频率(CC+CG VS.GG)在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义(P=7.0×10-3,OR=0.43;P=4.0×10-3,OR=0.42),rs7084402的基因型频率(GG VS.AA)和显性模式频率(GG+AG VS.AA)在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义(P=4.0×10-2,OR=1.56;P=3.8×10-3,OR=1.41)。另外,rs7829127(A/G)的基因型频率(AG VS.AA)在病例组和对照组之间的差异具有统计学意义(P=4.6×10-2,OR=0.67)。此外,rs17648524和rs7084402的等位基因频率存在性别特异性,且均只在女性人群中有意义。其余四个SNP位点,在各模型下两组差异均无统计学意义。研究表明rs17648524(intronic RBFOX1)和rs7084402(7.5kb 5,of the BICC1gene)在中国汉族人群中与高度近视发病具有相关性,值得一提的是,这种相关性存在性别特异性,且只在女性人群中有意义。