糖皮质激素受体基因外显子2/1密码子23多态性与支气管哮喘的相关性研究

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目的:检测糖皮质激素受体(Glucocorticoid Receptor, GR)基因外显子2/1密码子23多态性,从而探讨糖皮质激素受体基因外显子2/1密码子23与激素敏感型支气管哮喘的相关性。 方法:按标准方法从外周血白细胞中提取DNA, 采用聚合酶链反应/单链构象多态性(Polymerase chain reaction/Single-strand conformation polymorphism,PCR/SSCP)和基因测序技术,结合琼脂糖凝胶电泳,对20例哮喘患者(研究组)及20例健康对照组的糖皮质激素受体基因外显子2/1密码子23的基因型进行检测和分类。统计两组的各基因型频率,判断两组之间有无差异。统计学处理用X2检验。结果:经琼脂糖凝胶电泳显示哮喘组(20例)与健康对照组(20例)样本PCR产物片断长度约356bp。SSCP分析显示哮喘组(20例)与健康对照组(20例)样本的电泳速率相同,提示无变异存在。行基因测序糖皮质激素受体外显子2/1密码子23基因型均为AGG。结论:江西籍汉族人种中糖皮质激素受体基因外显子2/1密码子23基因未发现多态性的存在。糖皮质激素受体基因外显子2/1密码子23与激素敏感型支气管哮喘之间无明显联系。
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