目的对4个少汗型外胚层发育不全(Hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)家系进行EDA基因检测以及口腔临床治疗分析,研究HED的遗传学机制,探讨HED患者口腔临床表型及治疗方式,为疾病的诊断、预防和口腔治疗提供依据。方法收集家系先证者及亲属的外周血,通过聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对EDA基因进行检测,明确突变的位置、类型,完成基因诊断,然后通过常规口腔临床检查,石膏模型分析,曲面断层片,头影测量片等分析患者牙齿缺失状况及缺牙对面型和功能的影响,探讨少汗型外胚层发育不全患者的临床表现及修复治疗特点和效果。为遗传学诊断和临床治疗提供依据。结果1、基因分析结果4个少汗型外胚层发育不全家系均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T,c.633-697del,c.587-615del,c.878T>G,且其中后三个突变尚未见报道。2、临床分析结果4个少汗型外胚层发育不全家系的先证者临床表现较为典型,均表现为毛发稀少,汗腺发育不全,先天缺牙等。通过头影测量分析,患者的上下颌骨均明显发育不足。根据患者缺牙部位及数目不同,采取了不同的修复方案,取得了较理想的修复效果。结论1、EDA基因的C.466C>T, c.633-697del, c.587-615del, c.878T>G突变是导致4个家系先证者少汗型外胚层发育不全的病因。2、与正常人群相比,少汗型外胚层发育不全患者颌骨发育明显不足。3、少汗型外胚层发育不全患者需要长期的综合序列治疗,早期合理的修复治疗可以改善患者面型、发音、咀嚼等。