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目的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的以单核-吞噬细胞系统特定树突细胞增生为特点的疾病,也是中枢性尿崩症等少见疾病的常见原因之一。其病因及发病机制至今尚未阐明,该病可累及全身多个系统,临床表现多样且缺乏特异性。据报道,LCH的发病率约为1/10万,但在成人中相对较低,约为1/10亿。化疗是一种常见的治疗方法,但针对BRAV 600突变的精确治疗是现有的技术。吲哚美辛在几例非特异性但伴巨噬细胞过度活化的病例中,均表现出经济、有效、副作用少的特点。本文报道了一例成人伴尿崩症的LCH,并结合文献复习,介绍其临床特点、诊断及治疗探索。方法本次回顾性分析了本院内分泌科1例因尿崩症住院,后经病理学确诊为成人LCH患者的临床资料,并检索中国知网、万方、维普数据库等2010-2018年关于国内成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症的相关病例报道。选取其中记录资料完整的50例,加上述1例,共51例,回顾性分析年龄、性别、分类、临床表现及治疗方案。并复习其他相关文献,对本病的人群分布、临床表现、诊断标准、治疗及预后进行探讨。结果本文报道的1例患者为成年发病,首发症状为多饮、多尿,病变累及垂体、皮肤黏膜、骨骼、淋巴结,为多系统受累,经颅骨病理活检查及免疫组化确诊,予醋酸去氨加压素及吲哚美辛治疗后病情好转,目前随诊病情平稳。复习文献,共有51例患者,男39例,女12例,平均发病年龄40.8岁,中位年龄39岁。单系统朗格汉斯细胞组织增生症(SS-LCH)15例,多系统朗格汉斯细胞组织增生症(MSLCH)36例。疾病首发症状为骨痛9例,多饮、多尿6例,皮肤肿块5例,咳嗽、咳痰5例,皮疹伴瘙痒5例,体表淋巴结肿大4例,黄疸4例,发热2例,上腹痛2例,牙龈萎缩2例,外阴溃疡1例,头晕1例,头痛1例,气胸1例,胸痛1例,消瘦1例,胃部不适1例。累及器官分别为骨骼23例(45%),皮肤黏膜2(39.2%),肺19例(37.2%),淋巴结19例(37.2%),垂体16例(31.4%),肝脾13例(25.5%),骨髓11例(21.6%),甲状腺3例(5.9%),肾脏1例(2.0%)中枢神经系统1例(2%)。SS-LCH多采用单纯对症治疗,单纯激素或单纯化疗,达较好反应的有66.7%,MS-LCH目前的主要治疗方案为系统性全身性化疗,达较好反应的有61.1%,SS-LCH较MS-LCH缓解率高,疗效和预后好。讨论及结论LCH是由单克隆的病理性朗格汉斯细胞在不同组织器官浸润所致的罕见疾病。本病的临床表现多种多样,症状涉及临床多个科室,极易漏诊、误诊,主要依赖病理形态学检查及免疫组化检查确诊,应加强各个学科间的合作与交流,提高LCH的诊断水平。LCH的诊断主要依据典型的组织病理及免疫病理学特征,当出现骨骼破坏、皮疹、肺脏影像学改变、淋巴结肿大、尿崩等临床表现时,应考虑LCH可能。由于受累的器官及系统差异大,临床表现各异,治疗方案各不相同,所以对成人LCH进行个体化治疗很重要。目前治疗主要应用传统化疗药物,新一代药物的研究与应用是下一步临床科研的主流方向。