世界上的各种生物类群在形态和行为特征上表现出的多样性和相似性，在很大程度上都是物种适应性进化的结果。达尔文的《物种起源》促使生物学进入了全新的发展时代。特别的，研究和阐述动植物对极端生存环境适应的作用机理成了当今进化生物学领域的重要组成部分。高原或高海拔地区作为人和动物极端生存环境的代表，所开展的相应研究一直以来都受到人们的广泛关注。随着DNA测序技术的飞速发展和成熟，高海拔适应性的分子机制研究从最开始的生理表型层面深入到了更本质的DNA分子水平。近年来，虽然越来越多的高原物种基因组被测定和分析，然而这类的研究主要还是以高原人群（藏族人群、埃塞俄比亚人群和安迪斯人群）为对象来展开。　　作为一个特殊的灵长目类群一金丝猴属（Rhinopithecus），它包含了新近形成的五个异域分布物种。其中的滇金丝猴(R.bieti)、怒江金丝猴/缅甸金丝猴（R.strykeri）和川金丝猴（R.roxellana）都分布于2500米以上的高海拔地区，而黔金丝猴（R.brelichi）和越南金丝猴（R.avunculus）则分布于2000米以下的地区。因此，金丝猴属无疑是高海拔适应性进化研究中的理想模式系统，有着极其重要的研究价值。本论文的第一部分研究中，我们通过对一个滇金丝猴群体(19个体，海拔3300-4100米)及三个不同地区来源的川金丝猴群体（25个体，海拔2000-3500米）进行全基因组重测序;利用全基因组正选择扫描的分析方法，我们对这两个物种的高海拔适应性分子机制展开了研究。基于全基因组的SNPs，我们在滇金丝猴群体中检测到了60个候选正选择基因(PSGs);在三个川金丝猴群体中分别检测出247PSGs，313PSGs和269PSGs。进行信号通路及细胞功能富集分析后，我们发现这些受到选择的基因显著富集于与心脏功能和能量代谢相关的过程中。进一步的，我们发现处于最高海拔的滇金丝猴群体与川金丝猴中的四川甘肃群体（海拔2500-3500米）有着最多共享的高海拔适应相关基因（心脏功能和DNA修复）。此外，这两个金丝猴群体中特异的正选择基因其功能主要与低氧应答、DNA损伤修复和血管功能相关。而较低海拔的那两个川金丝猴群体中（陕西秦岭群体和湖北神农架群体，海拔2000-3000米），主要是一些与能量代谢相关的基因显示出了选择信号。以上结果提示，虽然金丝猴与人类同属灵长目，但是其高海拔适应的分子基础并不富集于人群中广泛报道的HIF-1通路，而与高原的其它动物类群更相似（例如:藏猪、牦牛和藏羚羊等）。有意思的是，在我们扫描检测到的候选正选择基因中，其中的一些在高原人群适应性研究也被报道过(例如:ARNT和ACE)。这为我们更好的理解人类高海拔适应的分子机制提供了重要线索和启发。此外，通过遗传多样度及群体历史的分析，我们的结果都提示这两个金丝猴类群可能都经历了强烈的瓶颈效应和持续的群体大小缩减过程。这一结果也与它们现在的极度濒危状态相吻合，对于金丝猴的保护依然是个艰巨而紧迫的任务。　　本论文第二部分工作中，我们紧扣高海拔适应性进化这一研究热点，选取了中国青藏高原地区所特有且广受关注的家犬品种一藏獒(Tibetan Mastiff)为研究模型;以X染色体区域为新的遗传标记，继续深入的探究高海拔适应的分子遗传机制。基于近期发表的包括藏獒（Tibetan Mastiffs）在内的6个家犬群体（共计60个体）的全基因组重测序数据，我们在藏獒群体的X染色体中检测到了5个信号显著的候选正选择基因。其中，AMOT基因在血管发育和毛细血管化过程中起到重要调控作用。进一步的分析发现，从低海拔到高海拔的家犬群体中，该基因的单倍型出现了明显的差异分布。在加入更多中国不同地区的11个家犬群体（共计175个体）进行验证后，我们发现AMOT基因的单倍型频率与海拔梯度存在显著的正相关(P=1.03E-3)，并在高海拔的藏獒群体达到最高频率。以上这些结果提示在藏獒的高海拔适应中AMOT基因可能确实是一个重要的正选择作用靶点。因此，除了人们广泛报道的HIF-1信号通路外，血管发育及毛细血管化过程相关基因的调控对于藏獒的低压缺氧适应可能也有着极其重要的意义。　　综上所述，本论文中的两部分研究工作都是围绕探究高海拔适应的分子机制来展开。一方面，我们首次从全基因组的层面深入的揭示了金丝猴的高海拔适应分子基础。这不仅促进了我们对这一珍贵濒危野生动物如何适应极端生存环境的认识;同时也为我们更好的理解人类自身的适应性进化历程提供了重要启发。另一方面，我们以青藏高原的藏獒群体为例，首次从X染色体的角度全面系统的探究了其在高海拔适应中所扮演的角色。本研究不仅让我们对藏獒的高海拔适应分子基础有了进一步的认识;同时也使我们对X染色体在动物适应性进化中所扮演的角色有了新的认识。