蒙古族是中国人口众多的少数民族之一,曾对世界历史的进程产生过重大影响,对东西方文化交流、文化发展起过令人无法忘记的作用。据2010年第六次全国人口普查,中国蒙古族总数达598万人,主要分布在内蒙古自治区(422.6万人)。土尔扈特部落是蒙古族的一个分支,在整个蒙古族的发展历史上占有着特殊而重要的地位。采用随机取样方法,遵循知情同意和伦理原则,于2015年9月在内蒙古自治区额济纳旗测量了196例(男性84例,女性112例)土尔扈特人的91项体质特征指标,利用自编程序、SPSS11.5、SPSS13.0和Excel2016等软件对所得资料进行数据统计分析。同时采集了49例土尔扈特人外周静脉血5ml,对49份样本Y染色体17个Y-STR位点进行复合扩增检测,获得每份样本的基因分型数据,应用Past和NetWork统计学软件对数据进行分析。研究结果如下:(1)土尔扈特人有上眼睑皱褶、有蒙古褶、眼裂高度中等型、眼裂倾斜度外角高型、鼻根高度中等型、鼻背侧面观直型、颧部突出度扁平型、鼻基部水平型、鼻翼高度中等型、鼻孔最大径斜型、鼻翼宽阔型、耳垂圆形、红唇厚度厚型、上唇皮肤部高度低型、眼色褐色型出现率较高。(2)土尔扈特人为过短头型(头长宽指数)、高头型(头长高指数)、中鼻型、长躯干型、宽胸型、宽骨盆型、亚短腿型,身材为高型。(3)土尔扈特人男、女围度值均随年龄增长出现一定的变化,女性年龄组间差异比男性更为明显。土尔扈特人的头围、胸围及四肢围度的发育情况处于较高水平,与塔塔尔族、鄂尔多斯蒙古族、巴尔虎蒙古族、呼伦贝尔布里亚特人接近。(4)土尔扈特人男性肩胛下皮褶和髂上棘皮褶厚度与年龄呈正相关,女性肩胛下皮褶与年龄呈正相关;女性体脂率均高于同年龄组男性,同年龄组各项皮褶厚度值性别间差异均具统计学意义。土尔扈特人男女皮褶厚度值均与巴尔虎蒙古族、鄂尔多斯蒙古族最为接近。整体来看,土尔扈特人男女皮褶厚度与北方蒙古族群接近,具有北亚类型族群的特征。(5)土尔扈特人男性平均体型值为5.5-5.9-0.9,属于内胚层-中胚层均衡体型。女性平均体型值为6.6-5.8-0.7,为偏中胚层的内胚层体型。男性女性内因子、中因子和外因子年龄组间的差异均具有统计学意义。女性体型点相对分散。土尔扈特人体型与鄂尔多斯蒙古族、巴尔虎蒙古族、乌孜别克族体型接近,与回族和佤族距离较远。(6)土尔扈特人体质特征与呼伦贝尔布里亚特人、巴尔虎蒙古族、鄂尔多斯蒙古族最为接近。男性女性身材均较高大,头较宽;男性还表现为面、口、鼻较宽,女性则表现为肩较宽,头、面较长,鼻较高。(7)土尔扈特人主要的单倍群是C3、O3、N、R。C3单倍群频率在土尔扈特人、巴尔虎蒙古族、厄鲁特蒙古族、喀尔喀蒙古族、呼伦贝尔布里亚特人、哈萨克族、达斡尔族、蒙古国蒙古族中频率是最高的。在各单倍群的频率上,土尔扈特人与巴尔虎蒙古族最相近。(8)16个族群基本按地域分开,土尔扈特人接近于呼伦贝尔布里亚特人、巴尔虎蒙古族、厄鲁特蒙古族、喀尔喀蒙古族、哈萨克族、俄罗斯布里亚特人、蒙古国蒙古族。土尔扈特人与东乡族、保安族相距较远。(9)Network网络图的分支关系表明,土尔扈特人与呼伦贝尔布里亚特人、巴尔虎蒙古族和厄鲁特蒙古族处在相近的进化枝上,具有遗传上的相似性。(10)土尔扈特人体质特征和分子遗传学特征接近呼伦贝尔布里亚特人、巴尔虎蒙古族、鄂尔多斯蒙古族和厄鲁特蒙古族。