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目的： 恶性胸腔积液和结核性胸腔积液的鉴别是临床非常常见的问题，但是有研究显示有20％的胸腔积液无法确诊。肿瘤标记物的发展为鉴别良恶性胸腔积液提供了有效的方法。癌胚抗原(carcinoembryonic antigen，CEA)已经广泛被用于鉴别良恶性胸腔积液，但灵敏性不高。为了提高诊断的敏感性和特异性，本研究选择两种近几年新发现的肿瘤相关基因，癌基因—矿物粉尘诱导基因(Mineral dust-induced gene，MDIG)和抑癌基因—与张力蛋白同源人第10号染色体缺失的磷酸酶基因(Phosphatase and tensin homolog deletedon chromosome ten，PTEN)，结合CEA的检测，探讨其在恶性和结核性胸腔积液中的表达情况以及对鉴别恶性和结核性胸腔积液的临床价值。 方法： 收集2012年5月至2013年7月期间于中国医科大学附属第一医院呼吸内科确诊的54例恶性胸腔积液患者和50例结核性胸腔积液患者的胸腔积液标本。采用酶联免疫吸附法检测胸腔积液中MDIG、PTEN蛋白浓度，采用电化学发光法检测CEA蛋白浓度，采用Real-Time PCR方法检测胸腔积液沉渣中MDIGmRNA、PTENmRNA、CEAmRNA的相对定量，比较恶性和结核性胸腔积液两组有无统计学差异。比较三种基因在不同组织来源的恶性胸腔积液中表达有无差异。通过ROC曲线分析三个基因对恶性胸腔积液的诊断界值，并评价其敏感性、特异性、准确性、阳性似然比、阴性似然比等。通过双变量相关性分析评价MDIG、PTEN、CEA三者有无相关性。 结果： 1、恶性胸腔积液组的MDIG和CEA蛋白浓度明显高于结核组。两组的PTEN蛋白浓度无明显差异(P＜0.01)。 2、恶性胸腔积液组MDIGmRNA和CEAmRNA的相对定量明显高于结核组。恶性组的PTENmRNA相对定量明显低于结核组(P＜0.05)。 3、MDIG、PTEN、CEA在不同组织来源的恶性胸腔积液中蛋白质和mRNA水平上表达均无统计学差异(P＞0.05)。 4、MDIGmRNA、PTENmRNA、CEAmRNA、MDIG蛋白、CEA蛋白对诊断恶性胸腔积液具有较好的敏感性和特异性，其敏感度和特异度分别是(88.9％、92％),(68.5％、94％),(87.0％、94％),(77.8％、90％),(83.3％、92％)，联合检测中PTENmRNA+CEAmRNA具有较好的敏感度和特异度(92.6％、96％)，其他联合检测分别是MDIGmRNA+CEAmRNA(90.7％、98％)，MDIG蛋白+CEA蛋白(88.9％、98％),MDIGmRNA+PTENmRNA(85.2％、96％),CEAmRNA+CEA蛋白(85.2％、96％)，MDIGmRNA+MDIG蛋白(77.8％、96％)。 5、MDIG、PTEN、CEA三者在恶性胸腔积液中的表达无明显相关性。 结论： 1、MDIG基因的mRNA和蛋白质在恶性胸腔积液中高水平表达，和CEA一样对诊断恶性胸腔积液均具有较好的敏感性和特异性。 2、PTENmRNA在恶性胸腔积液中表达降低，对鉴别良恶性胸腔积液有一定的临床意义。 3、联合检测的敏感度和特异度要高于单指标检测的敏感度和特异度。 4、MDIG、PTEN、CEA对鉴别恶性胸腔积液的组织来源无明确的临床意义。 5、MDIG、PTEN、CEA无明显相关性，可能通过不同的途径参与了恶性胸腔积液的形成和发展。