Disease Ontology（DO）的构建促使了疾病和疾病风险因子的研究，通过它，我们可以用语义相似性的测度来研究疾病间的相似性，同时，通过基因关联的相似疾病来理解基因之间的相似性，又可以帮助我们更好的理解疾病的异质性和疾病的致病机理。因此，为了方便的实现以上功能，我们在DO体系下构建了一个R软件包---DOSim。DOSim可以用来实现计算疾病之间的相似性，基因在疾病层面的相似性以及其他功能，包括富集分析，模块挖掘，模块多层注释，模块可视化和挖掘特定疾病的子有向无环图等。DOSim能反映疾病相关基因的模块特性，帮助我们更好理解疾病的复杂致病机理。通过利用DOSim中疾病相似性计算这一功能，我们对128种不同的癌症计算相似性矩阵，然后通过应用层次聚类方法，发现这128种癌症间呈现模块特性，并且发现相同模块下的疾病中DO有向无环图中呈现层次结构。此外，我们利用DOSim对361个肥胖相关基因进行基因功能相似性计算，并揭示了肥胖的复杂病理机制。同时，对361个肥胖相关基因进行模块挖掘和模块多层注释功能帮助我们更好的理解了肥胖疾病的异质性特性。DOSim可以从CRAN上获得，或者从我们的项目主页上获得，其网址是：http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/dosim