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目的：检测中国贵州地区心衰患者CYP3A4*18B、CYP3A5*3和MDR1C3435T等位基因突变率，观察CYP3A4*18B、CYP3A5*3和MDR1C3435T基因多态性对地高辛血药浓度的影响，为以基因多态性为导向的地高辛合理用药和个体化用药提供重要的理论依据。 方法：采用治疗药物血药浓度监测(Therapeutic Drug Monitoring，TDM)及基因多态性分析法，收集174名贵州地区心衰患者的地高辛血药浓度检测结果，为每个患者建立药历，收集人口学、肝肾功能、血常规、合并用药等信息资料。将这些患者检测地高辛血药浓度后的废弃血收集保存，提取DNA，通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction- Restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)法分析患者的CYP3A5*3、CYP3A4*18B及MDR1C3435T基因型。对以上实验数据、结果进行分析，将患者按基因型分为野生型纯合子、突变型杂合子和突变型纯合子三组，分析每个患者的基因多态性对地高辛血药浓度的影响及疗效反应。 结果：(1)174例贵州汉族患者，地高辛口服剂量为0.125mg，Qd；血药浓度检测平均值为1.05±0.53ng/mL；(2) CYP3A4*18B、CYP3A5*3和MDR1C3435T等位基因在贵州地区心衰患者中的突变率分别为31.97％、58.91%和39.80%。等位基因和基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；(3)比较CYP3A5不同基因型患者的地高辛血药浓度后发现，野生纯合子(*1/*1)组、突变杂合子(*1/*3)组、突变纯合子(*3/*3)组的地高辛血药浓度依次为1.34±1.14ng/mL、1.01±0.59ng/mL、0.93±0.33ng/mL。*3/*3组与*1/*1组相比，差异有统计学意义(P<0.05)；*1/*3组与*3/*3组相比，差异有统计学意义(P<0.05)；(4)CYP3A4和MDR1各基因型组之间的地高辛血药浓度差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论：(1) CYP3A5*3等位基因突变可使地高辛血药浓度提高；(2) CYP3A4*18B和MDR1C3435T等位基因突变对地高辛的血药浓度无明显影响。