研究背景:随着经济社会的不断发展，我国孕产妇卫生保健事业取得巨大进步，孕产妇死亡率和婴幼儿死亡率不断下降。出生缺陷的问题在此背景下突显出来。出生缺陷不仅给患儿带来身心痛苦，也为家庭、社会带来沉重负担。目前我国针对不同的出生缺陷有三级预防措施，其中产前诊断技术（包含产前筛查）是二级预防措施，通过检测胎儿出生前是否患有某种遗传性疾病或先天畸形，最大限度地控制出生缺陷。然而产前诊断技术科技含量高，服务风险大，有必要对其进行严格的管理。我国卫生部于2002年发布《产前诊断技术管理办法》，旨在保证产前诊断技术服务的安全、有效，规范产前诊断技术服务的监督管理，保障母婴健康。上海市在《管理办法》出台前已经开展产前筛查及产前诊断服务，并在《管理办法》出台后，积极解读并实施该规制。　　研究目的:本研究拟以上海市为例，了解《管理办法》的解读、实施过程，分析参与者角色及相互关系，通过对产前筛查及产前诊断服务现况的描述，分析规制手段、评价规制是否达到预期效果以及影响因素，提出进一步改善产前筛查及产前诊断服务的政策建议。　　研究方法:本研究采用定性研究、定量调查相结合的方法。定性研究通过半结构式访谈对28位关键知情人进行访谈，并对访谈稿进行转录，使用Nvivo8.0软件进行分析;基于安德森服务利用模型，定量调查在上海市结合以医院为基础的抽样与以人群为基础的抽样，选取1020名产妇进行调查。研究对调查对象的社会人口学特征、认知情况进行一般描述性分析，对产前筛查及产前诊断服务的利用及意愿支付情况的影响因素使用卡方检验或秩和检验进行单因素分析，使用Logistic回归方法进行多因素回归分析。　　研究结果:1、规制解读、实施过程:上海市根据《管理办法》，结合上海市实际情况，对《管理办法》进行解读，包括制定本市产前诊断技术服务提供的区域规划以及制定本市产前诊断技术服务提供的标准和规范。规制实施的过程主要包括人员和机构准入和考核监管。2、参与者:市卫生局起主导作用，市妇保所与市卫监所受卫生局的委托开展业务培训及管理监督工作。服务提供机构接受规制主体的监管，规范提供服务并进行内部管理。专家既受邀为决策者提供专业建议，进行业务培训，参与质量监督，又提供临床服务，研发新技术，拟定技术标准，以多重身份参与规制的各个阶段。需方自主选择医疗机构及相关服务。产前诊断技术相关医药企业开发新技术，提供服务的设备、耗材和软件，并向医疗机构推广。3、产前筛查及产前诊断服务的认知及利用现况:86.5％的调查对象表示听说过唐氏综合征，79.6％听说过唐氏综合征产前血清学筛查。听说唐氏综合征产前血清学筛查及产前诊断最主要的三个途径是通过“医务人员”，“朋友、亲人、同事”和“互联网络”。69.3％的调查对象认为所有孕妇都有必要做唐氏综合征产前血清学筛查。在是否接受唐氏综合征产前血清学筛查问题上，69.7％的调查对象得到了医生的建议。63.1％的调查对象确定接受了唐氏综合征产前筛查，0.6％的调查对象选择直接接受了产前诊断。当调查员对调查对象详细解释了唐氏综合征和唐氏综合征产前血清学筛查后，94.6％的调查对象表示愿意接受唐氏综合征产前筛查。在筛查结果为阳性的调查对象中，91.9％得到了医生的建议，91.7％认为羊膜腔（绒毛膜、脐带）穿刺具有风险，69.4％的调查对象最终选择接受产前诊断。在接受了产前诊断的调查对象中，96.0％确定签署了知情同意书。4、规制手段:政府管制是最主要的一类规制手段，具体包括人员及机构准入和退出机制、分级管理制度、区域卫生规划、设定临床指南、服务体系建设、人才队伍建设、建立专家委员会、服务质量控制。市场导向手段体现在产前诊断中心与产前筛查机构的工作联系、服务提供方与企业的关系、需方自主选择服务提供方等方面。此外，行业自律与需方主导的规制手段也发挥了一定作用。5、规制效果:从服务质量来看，产前诊断技术服务的安全性和效果越来越有保障，但纯筛查机构的服务质量有待改善。从公平性来看，户籍人口对优质医疗资源利用优于流动人口，特需服务所占比例很小，对公平性影响有限。从可及性来看，产前筛查服务可及性较好，不同类型的分娩机构、认为所有孕妇都必须做产前筛查、得到医生建议、产检次数≥8次是影响产前筛查服务利用的主要因素。但产前诊断服务供不应求，不能满足所有产妇需求。87.8％的调查对象认为产前筛查服务的价格合理，产前筛查服务的经济可及性较好，听说过唐氏综合征是影响产前筛查意愿支付的主要因素。44.0％的接受产前诊断的调查对象认为产前诊断收费价格很贵或比较贵。对于没有保险的经济能力较差的人群来说，产前诊断服务经济可及性有待提高。绝大多数调查对象能够在一个小时内达到产前筛查或产前诊断机构，地理可及性较好。　　研究建议:卫生体系规制的制定应围绕某个健康问题展开，协调各方资源，协同治理;规制应随着技术的发展，经济社会的进步不断完善;上海市应完善产前诊断中心区域规划及审批工作，提高产前诊断服务可及性;应进一步加强孕期健康宣教工作，帮助更多的人了解产前诊断服务并做出选择。